به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، احساس و دریافت درد یک مکانیسم حفاظت شده تکاملی است که به ما را نسبت به خطرهای موجود در محیط و احیانا آسیب بافتی هوشیار می کند. در بریتانیا طبق آمار از هر یک میلیون تولد یک نفر قادر به حس کردن درد نیست. این افراد دچار آسیب های تجمع یافته ای می شوند که نسبت به آن آگاه نیستند و همین امر موجب کاهش طول عمر آن ها می شود.

با استفاده از نقشه برداری ژنی محققین 11 خانواده را در اروپا مورد آنالیز ژنتیکی قرار دادند که این افراد مبتلا به اختلالی به نام حساس نبودن مادرزادی به درد(CIP) بودند. آن ها دریافتند که عامل این بیماری واریته های مربوط به ژن PRDM12 است. افرادی که مبتلا به CIP باشند دو نسخه از این ژن را حمل می کنند و این در حالی است که اگر افراد برای آن هتروزیگوت باشند طبعا دچار این بیمار نیستند. محققین بیوپسی های عصبی را از بیماران گرفتند و دریافتند که نورون های حس کننده درد ویژه ای در این بیوپسی ها غایب هستند. آن ها دریافتند که احتمالا مانعی بر سر ایجاد این نورون ها طی تکوین وجود دارد و برای رسیدن به اطلاعات، از مدل های موشی و قورباغه و هم چنین سلول های بنیادی پرتوان القایی انسانی(hiPSCs) استفاده کردند. محققین مشاهده کردند که همه واریته های ژنتیکی PRDM12 در بیماران CIP عملکرد ژنی شان بلوک شده است. این ژن اثر بارزی روی کروماتین دارد و از آن جایی که کروماتین نقش حیاتی روی ایجاد این نورون های تخصص یافته دارد، می تواند یک توضیح ممکن برای این امر باشد که چرا نورون های حس کننده درد به طور مناسب در بیماران CIP تشکیل نمی شوند.

پایان مطلب/