به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، محققین می گویند که نقص در DOCK2 با غربالگری نوزاد قابل تشخیص است و با استفاده از پیوند سلول های بنیادی خون ساز قابل درمان می باشد. نقایص ایمنی ژنتیکی مانند نقص ایمنی ترکیب شده شدید وابسته به Xیا (X-SCID) یا سندرم ویسکوت –آلدریچ، گروهی از اختلالات مخرب هستند که  طی آن ها موتاسیون در ژن های خاص منجر به اختلال در سلول های T و سایر اجزای سیستم ایمنی می شود. این نقایص حساسیت بیماران به عفونت های شدید را در اول زندگی افزایش می دهد. همان طور که گفته شده تشخیص زود هنگام X-SCID می تواند به وسیله پیوند سلول های بنیادی خون ساز قابل درمان باشد. تاکنون تشخیص صحیح در مورد کودکان مبتلا به SCID و بیماری هایی مانند نقص در DOCK2 تنها بعد از این که نوزاد دچار عفونت های شدید می شد قابل تشخیص بود که این امر می توانست منجر به مرگ شود و در روند پیوند سلول های بنیادی خون ساز نیز اختلال ایجاد کند. در این مطالعه محققین آنالیزهای ژنتیکی را روی پنج بیمار از لبنان، فنلاند، ترکیه، هندوراس و نیکاراگوئه انجام دادند که پیش از این علایمی از نقص ایمنی را نشان داده بودند. یکی از این بیماران کماکان به عفونت های شدید مستعد بود و سه تن از آن ها با استفاده از پیوند سلول های بنیادی خون ساز درمان شده بودند. محققین با استفاده از توالی یابی اگزوم پی به موتاسیون در DOCK2 بردند. این موتاسیون اثرات عمیقی را روی جنبه های متعدد سیستم ایمنی می گذارد و موجب کاهش عمیق سلول های T می شود و عملکرد سلول های کشنده ذاتی و سلول های B را مختل می کند.

پایان مطلب/