به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، محققین می گویند که این مطالعه بزرگترین مطالعه از این نوع محسوب می شود که به ارزیابی موتاسیون های  ژنی در آنمی آپلاستیک پرداخته است. این مطالعه با همکاری NIH و محققین ژاپنی در دانشگاه کانازاوا  صورت گرفته است. تنها در امریکا سالانه بیش از 1000 مورد آنمی آپلاستیک شناسایی می شوند. سلول های بنیادی در مغز استخوان به طور طبیعی در تولید خون نقش دارند. در آنمی آپلاستیک، سیستم ایمنی بدن، این سلول های بنیادی را تخریب می کنند.سوابق نشان می دهد که آنمی آپلاستیک شدید به دلیل عفونت های و خونریزی ها اغلب کشنده است. امروزه پیوند مغز استخوان چاره ساز است اما این درمان نیز به راحتی در دسترس نیست و یافتن یک اهداکننده مناسب بسیار مشکل است. پزشکان عموما، بیمار را با داروهای سرکوب کننده ایمنی تیمار می کنند تا مانع از حمله سیستم ایمنی به مغز استخوان شوند، این امر اجازه ریکاوری سیستم ایمنی خود فرد را می دهد و موجب بقای طولانی مدت تر وی می شود. با این حال، 15 درصد این بیماران مبتلا به سرطان های خونی می شوند.

در مطالعه اخیر، محققین نسل جدیدی از توالی یابی DNA را استفاده کرده اند تا نمونه های خونی بیش از 400 بیمار مبتلا به آنمی آپلاستیک که متحمل پیوند مغز استخوان شده بودند را آنالیز کنند. درون مغز استخوان، سلول های بنیادی می توانند به سلول های خونی بالغ تمایز می یابند یا اینکه خودنوزایی کنند و سلول های بنیادی بیشتری بسازند. در حدود یک سوم بیماران مبتلا به آنمی آپلاستیک، در کلونی های سلول های بنیادی، موتاسیون هایی در تعداد کمی از ژن های خاص(DNMT3A و ASXL1) رخ می دهد که پیش از این ارتباط موتاسیون آن ها با سرطان های خونی مشخص شده است. در آینده، غربالگری های ژنتیکی می تواند اجازه تشخیص زودهنگام این بیماری ها را خواهد داد و می تواند منجر به گزینه های درمانی برای سلول های بنیادی موتاسیون یافته شود.

پایان مطلب/