به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، این تیم گزارش کرده اند که در مطالعه آن ها روی سه خانواده که افراد آن ها دچار عارضه افتادگی دریچه میترال بودند، موتاسیون در ژنی به نام DCHS1 اتفاق افتاده است. این مطالعه می تواند دیدگاه های جدیدی را در مورد مسیرهای تنظیم کننده رشد و تکوین قلب ارائه دهد. هم چنین  درک چگونگی اتفاق این عارضه در بدو ماجرا، موجب می شود که بتوانیم در همان مراحل اولیه مانع از پیشرفت بیشتر بیماری شویم. یکی از چهار دریچه قلبی تنظیم کننده جریان خون، دریچه میترال است که بین دهلیز چپ و بطن چپ قرار دارد و بازگشت خون اکسیژنه از ریه ها را مدیریت می کند. افرادی که دچار عارضه افتادگی دریچه میترال باشند باا اختلالات تنفسی، آریتمی های قلبی، نارسایی قلبی و عفونت دریچه ها قلبی مواجه هستند. دلایل ژنتیکی پشت پرده این بیماری تاکنون شناخته نشده بود. در این مطالعه محققین برای اولین بار ارتباط این بیماری را با یک ریسک فاکتور ژنتیکی قرار گرفته روی کروموزوم 11 شناسایی کرده اند. در واقع آنالیزهای جزئی اعضای یک خانواده دچار این عارضه دو موتاسیون نادر را در DCHS1 نشان داد که روی کروموزوم 11 قرار دارد. محققین در مطالعات خود نشان داده اند که غیرفعال سازی این ژن مانع تکوین طبیعی دریچه میترال می شود و اگر نسخه صحیحی از این ژن را وارد کنیم می توانیم مانع از این عارضه شویم.

پایان مطلب/