به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، محققین هنوز هم از دلایل اصلی ابتلا به اوتیسم مطلع نیستند اما شواهد پیشنهاد می کند که این بیماری نتیجه برهمکنش های پیچیده بین فاکتورهای محیطی و ژنتیکی است که تکوین مغز را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از صدها ژن شناسایی شده اند که وقوع جهش در آن ها می تواند منجر به اوتیسم شود که در این میان نقش برخی از آن ها حیاتی تر است. یافتن اطلاعات بیشتر در مورد این جهش ها می تواند به درک ریشه های واقعی این بیماری کمک کند. در این میان محققین به یکی از این جهش ها پرداخته اند که در ژنی به نام TMLHE اتفاق می افتد. این ژن برای واکنش های شیمیایی حیاتی که به سلول ها اجازه می دهند مولکول های چربی را برای تولید انرژی بسوزانند، ضروری است. اما چگونه جهش در ژن TMLHE می تواند منجر به افزایش خطر اوتیسم شود و آیا می توان با این اثر مقابله کرد؟

مطالعات موشی نشان داد که جهش در TMLHE، اثر بارزی را روی سلول های بنیادی عصبی طی تکوین اولیه مغز می گذارد. سلول های بنیادی عصبی با انجام تقسیم نامتقارن به یک سلول دختری و یک سلول بنیادی تبدیل می شوند و بدین ترتیب جمعیت این سلول های بنیادی به طور پیوسته حفظ می شود. اگرچه این فرایند در تمام طول عمر انجام می شود اما طی تکوین مغزی و جنینی این فرایند به طور فعالانه تری دنبال می شود. اگر جمعیت سلول های بنیادی عصبی طی تکوین حفظ نشود و این سلول ها نتوانند تعداد مناسب و صحیحی از نورون های مغزی را تولید کنند، در نتیجه تکوین مغز مختل می شود. در این مطالعه محققین نشان داده اند که یکی از عوامل دخیل در این حالت، جهش در ژن TMLHE است که منجر به این می شود که به جای ایجاد یک سلول تخصص یافته از سلول های بنیادی، دو سلول تخصص یافته تولید شود و در نتیجه رفته رفته از تعداد سلول های بنیادی عصبی کاسته می شود. در واقع به نظر می رسد که موتاسیون های TMLHE تولید انرژی بوسیله سلول های بنیادی عصبی یا حفظ محیط اکسیده شده صحیح را مشکل می سازد، در نتیجه این سلول ها نمی توانند به طور صحیح تقسیم شوند. سلول ها با فرآوری مولکول های چربی تولید انرژی می کنند. به همین دلیل، مولکول های چربی باید به نحوی به میتوکندری وارد شوند تا تجزیه شوند. این وظیفه بر عهده کارنی تین است که مولکول های چربی را به میتوکندری سلولی منتقل می کند. در این جا است که TMLHE وارد عمل می شود، در حالی که ما می توانیم کارنی تین را از مواد غذایی مانند شیر یا گوشت دریافت کنیم اما بدن ما نیز قادر به تولید آن است. اما برای تولید آن بوسیله بدن به TMLHE نیاز است و موتاسیون در این ژن منجر به کمبود کارنی تین می شود. در نتیجه تولید انرژی سلولی دستخوش تغییر می شود و در نتیجه محیط سلولی بیش از حد اکسیده می شود و عملکرد سلولی مختل می شود و در نتیجه تقسیم سلولی نیز با مشکل مواجه می شود. محققین می گویند در صورت اضافه کردن کارنی تین به سلول های جهش یافته برای TMLHE، می تواند سوختن انرژی و متابولیسم مناسب سلول های بنیادی عصبی را احیا کند.

پایان مطلب/