به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، این مطالعه که اخیرا در Cell Reports به چاپ رسیده است نشان می دهد که چگونه مجموعه از تفاوت های ژنتیکی بین بیماران DMD منجر به تولید علایمی با طیف وسیعی از ناتوانی می شود. برای انجام این مطالعه محققین طی یک پروتکل ویژه سلول های بنیادی جنینی انسان را به سلول های ستیغ عصبی تبدیل کردند که بخشی از سیستم عصبی را در مهره داران در حال تکوین تولید می کند. اما برای تبدیل این سلول ها به سلول های عضلانی، آن ها ترکیبات مختلف را تست کردند و توانستند به پروتکلی موثر دست یابند. آن ها سلول ها را به مدت چهار روز با ماده ای به نام CHIR99021 و سپس هشت روز با DAPT‌تیمار کردند. که منجر به انقباض خودبخودی این سلول ها می شود. آنالیزهای آن ها نشان داد که بعد از 30 روز حدود 60 درصد این سلول های عضلانی در ظروف آزمایشگاهی پروتئین هایی را می سازند که با بلوغ سلول های عضلانی مرتبط هستند. این سلول های عضلانی با یکدیگر ادغام می شوند و فیبرهای عضلانی را ایجاد می کنند. این مطالعه نشان داد که در دیستروفی عضلانی، سلول های عضلانی قادر به ادغام شدن با یکدیگر نیستند. در ادامه آن ها سلول های بنیادی پرتوان القایی را از سلول های پوستی پنج بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن جداسازی کردند. این بیماران هر کدام تنوع ژنتیکی خاصی داشتند. آن ها مشاهده کردند که میوبلاست های مشتق از این iPSCها در مقایسه با سلول های مشتق از یک فرد طبیعی کارایی بسیار کمتری(ده برابر) در ادغام شدن دارند. استفاده از تکنیک های غربالگری ژنتیکی نشان داده است که فعالیت 17 ژن در سطوح مختلف در ایجاد دیستروفی دخیل است. تولید میوبلاست از بیمارانی با ورژن های جهش یافته مختلف دیستروفی نشان داد که هر کدام از این بیماران با توجه به جهش شان علایم متنوعی را نشان می دهند.

پایان مطلب/