به گزارش بنیان به نقل از medicalnewstoday، تاکنون محققین در مطالعات شان روی سندرم Angleman و برای درک این که چرا سلول های مغزی در افراد مبتلا به این سندرم به خوبی تکوین نمی یابند به مدل های موشی این بیماری تکیه داشته اند. اما اینک آن ها با استفاده از سلول های بنیادی انسانی که از نظر ژنتیکی با سلول های مغزی بیماران مبتلا به این سندرم مشابه هستند آن ها می توانند تصویر واضح تر و دقیق تری از این بیماری ارائه کنند.

در مطالعه ای که این محققین به تازگی منتشر کرده اند گزارش داده اند که سلول های مغزی افراد مبتلا به سندرم Angleman قادر نیستند به طور مناسبی بالغ شوند و این منجر به آبشاری از نقص های تکوینی می شود که منجر به بروز این سندرم می شود. آن ها نشان دادند که سلول های مشتق از این بیماران دارای مشکلاتی هستند، آن ها نمی توانند مانند سلول های طبیعی تکوین یابند و در نتیجه قادر به تکوین و ارائه فعالیت الکتریکی کامل و پخته نیستند و در نتیجه سیناپس ها یا ارتباطات خوبی نیز شکل نمی گیرد. پیش از این محققین در مطالعات موشی، نتوانسته بودند این مشکلات مربوط به فعالیت الکتریکی و تشکیل سیناپس ها را نشان دهند.

سندرم Angleman یک مورد در هر 15000 تولد است و افراد مبتلا به این سندرم با تاخیر تکوینی همراه هستند و مستعد تشنج بوده و قادر به راه رفتن و حفظ تعادل خود نیستند. آن ها در اموری مانند تکلم، خندین و لبخند زدن نیز با مشکل مواجه هستند. این بیماری ژنتیکی ناشی از حذف یا غیر فعال شدن بخشی از کروموزوم 15 مادری است که ژن UBE3A در آن بخش قرار دارد.

پایان مطلب/