به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در سال های اخیر، محققین اگزوم های مربوط به خانواده های پر خطر که چندین عضو از آن ها دچار سرطان کولون شده اند را توالی یابی کرده اند اما هیچ کدام از آن ها موتاسیون های ژنتیکی که مربوط به این بیماری باشند را نشان نداده اند. اما آن ها مطالعه ای را آغاز کردند که هدف آن شناسایی ژن های تغییر یافته ای بود که منجر تحمع سرطان در این خانواده ها می شود. در ادامه تحقیقات آن ها منجر به شناسایی ژن BRF1 شد که از خانواده های ژنی مرتبط با سرطان کولون است. این ژن در تومورهایی جهش می یابد که هرگز با خطر سرطان مرتبط نبوده اند. توالی یابی این ژن در بیش از 500 نمونه از خانواده های مستعد این سرطان منجر به شناسایی 11 واریته نادر ژنی شد. مطالعات بیشتر 7 مورد از این 11 مورد را با افزایش خطر ابتلا با سرطان مرتبط دانست.

در مجموع به نظر می رسد که 1.4‌درصد از موارد سرطان کولون وراثتی می توانند با تغییرات مربوط به ژن BRF1 توضیح داده شوند. هر چند این درصد کمی محسوب می شود اما بد نیست بدانیم که بیش از این ژن های عمده مرتبط با سرطان کولون شناسایی شده اند اما آن چه درمان این سرطان را با چالش مواجه کرده است، وجود ژن های نادر جهش یافته ای مانند BRF1 است. شناسایی این ژن های جهش یافته می تواند طی روند غربالگری، شانس شناسایی زودتر سرطان را افزایش دهند.

پایان مطلب/