به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، ظرف 20 سال گذشته محققین موفقیت های زیادی در شناسایی دلایل ژنتیکی ناشنوایی داشتند که اغلب منجر به از دست رفتن عملکرد گوش داخلی می شود. گوش داخلی شامل بخش حلزونی است که در شنوایی نقش دارد و ساکول و اوتریکول ها است که در تعادل نقش دارند. این اندامک ها حاوی سلول های حسی یا مویی هستند که لرزش های مکانیکی را حس کرده و آن ها را به سیگنال های الکتریکی تبدیل می کنند. یکی از شایع ترین اشکال ژنتیکی ناشنوایی، سندرم یوشر نوع یک(Usher syndrome type 1) است که در آن بیماران از ناشنوایی عمیق رنج می برند و عملکرد تعادلی در زمان تولد ندارند و در نهایت در پیش از بلوغ دچار نابینایی نیز می شوند. علت این بیماری موتاسیون در ژن های کد کننده پروتئین های داربستی که برای چسبندگی دسته جات مویی سلول های مویی گوش داخلی ضروری هستند.

در حال حاضر برای درمان بیماران مبتلا به یوشر از پروتزهای شنوایی استفاده می کنند که می تواند تا حدی توانایی شنوایی و تعادل آن ها را احیا کند اما نتایج استفاده از آن متنوع است. یک جایگزین برای این پروتزها و اصلاح این نقص های مربوط به گوش داخلی، استفاده از ژن درمانی است. در این راستا محققین انستیتو پاستور و دانشگاه پیر و مادام کوری فرانسه توانسته اند در احیای شنوایی و تعادل مدل موشی سندرم یوشر نوع 1 با استفاده از ژن درمانی موفق باشند. آن ها مشاهده کردند که با یک تزریق موضعی ساده از ژن USH1G به درون دسته جات مویی گوش داخلی، شنوایی این جانوران احیا شد و عملکرد وستیبولاری آن ها نیز به طور کامل ریکاوری شد. محققین ژن USH1G را با استفاده از ویروس AAV8 به درون گوش داخلی تزریق کردند که این امر آن ها را قادر ساخت به طور اختصاصی سلول های مویی را هدف قرار دهند. بیان این ژن، 48 ساعت بعد از تزریق تشخیص داده شد و مشاهده شد که یک تزریق ساده منجر به احیای تولید و لوکالیزاسیون پروتئین از دست رفته در سلول های مویی می شود و عملکرد شنوایی و تعادل را در موش های جوان احیا می کند. نتایج نشان داد که این پروتئین درمانی به خوبی و به طور طبیعی به کمپلکس مولکولی USH1() متصل می شوند و یک دستگاه هدایت الکتریکی از دسته جات مویی را برای تصحیح عملکرد ایجاد می کنند.

این مطالعه گام بزرگی به سمت ایجاد ژن درمانی های بالینی برای بیمارانی است که دچار مشکلات شنوایی و تعادل هستند.

پایان مطلب/