به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، جان لورانت و همکارانش در دانشگاه راکفلر دریافته اند که موتاسیون ها در یک ژن ساده می تواند توضیح دهد که چرا در برخی از موارد انسفالیت ساقه مغز اتفاق می افتد. ساقه مغز بخشی از مغز است که در کنترل عملکردهای پایه ای مانند تنظیم ضربان قلب و تنفس نقش دارد. لورانت هفت کودک از خانواده های مختلف که در معرض ویروس های شایع مانند ویروس هرپس سیمپلکس، آنفلوانزا و نوروویروس ها قرار گرفته بودند  و به بیماری های کشنده و عفونت ساقه مغز مبتلا شده بودند را مورد آنالیز قرار دادند.

آن ها موتاسیون هایی را در ژنی به نام DBR1 کشف کردند که مسئول تولید پروتئینی است که به فرایند تشکیل لوپ در RNA طی پردازش mRNA کمک می کند. بدون آن، ایمنی به ویروس ها در ساقه مغز مختل می شود. اما از دست رفتن کامل DBR1  موجب حمله ویروس ها به ساقه مغز هر هفت بیمار شد. هم چنین، یافته ها ارتباط پیش بینی نشده بین مکانیسم پردازش RNA و ایمنی را در ساقه مغز نشان داده است. این مطالعه مثالی از نقش موتاسیون ها در بروز بیماری های عفونی در  بیماران بوده است.

پایان مطلب/