به گزارش بنیان به نقل از medicalnewstoday، در بیمارانی که از اریتروسیتوز رنج می برند، توده سلول های قرمز خون یا اریتروسیت ها به طور استثنایی بالا است. این بیماری معمول بوسیله یک اختلال ژنتیکی در مغز استخوان شروع می شود و منجر به تولید افزایش یافته سلول های قرمز خون می شود. محققین دانشگاه بازل موتاسیونی را در ژن اریتروپوئیتین یک خانواده مبتلا به اریتروسیتوز ارثی شناسایی کرده اند. ده عضو این خانواده که متعلق به چهار نسل بودند در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. آنالیز های وسیع ژنی و توالی یابی های ژنی نشان داد که همه اعضای مبتلا به بیماری در این خانواده فاقد یک تک باز در ژن اریتروپوئیتین شان هستند. از آن جایی که افزایش هورمون اریتروپوئیتین منجر به تولید سلول های قرمز خون می شود، احتمال این که این موتاسیون منجر به بیماری شود وجود دارد.

نکته گیج کننده ای که وجود دارد این است که این موتاسیون باید منجر به از دست رفتن عملکرد ژن اریتروپوئیتین شود، زیرا عدم وجود یک باز منجر به تغییر در چار چوب خواندن کد ژنتیکی می شود که به این معنی است که پروتئین EPO شکل نمی گیرد. برخلاف این تصور، غلظت هورمون اریتروپوئیتین در خون بیماران به جای این که کاهش یابد به طور قابل ملاحظه ای افزایش یافت.

استفاده از روش CRISPR توانست دلیل این امر را توضیح دهد و آن ها توانستند سلول های مهندسی شده ناقل موتاسیون اریتروپوئیتین را تولید کنند. در این جا یک mRNAی مخفی و ثانویه در ژن اریتروپوئیتین وجود دارد که به طور طبیعی در تولید پروتئین دخیل است. این موتاسیون منجر به تغییر در چارچوب خواندن این mRNAی ثانویه نیز می شود، ولی این بار منجر به تولید هورمون اریتروپوئیتین از نظر زیستی فعال می شود.

همان طور که گفته شد این مکانیسم بسیار پیچیده است، به طور خلاصه، این موتاسیون محصول ژنی را باز برنامه ریزی می کند و آن هم عملکرد جدیدی بدست می آورد و به طور نابجا برای تولید بیش از حد اریتروپوئیتین استفاده می شود. نتیجه این امر بروز سردرد و گیجی در بیماران به دلیل افزایش توده سلول های قرمز خون است. با درک این مطلب می توان موتاسیون های موجود در اریتروپوئیتین را هدفی برای مطالعات آینده در زمینه اریتروسیتوز ارثی دانست.

پایان مطلب/