تاریخ انتشار: پنجشنبه 29 خرداد 1399
شناسایی مکانیسمی تاثیرگذار بر روی کروموزوم X که می تواند منجر به درمان بیماری های نادر و شایع شود

  شناسایی مکانیسمی تاثیرگذار بر روی کروموزوم X که می تواند منجر به درمان بیماری های نادر و شایع شود

محققین در بیمارستان عمومی ماساچوست(MGH) یک مکانیسم کلیدی در غیر فعال شدن کروموزوم X را شناسایی کرده اند که می تواند موجب ارائه سرنخ های جدید برای درمان برخی از اختلالات مادرزادی نادر شود.
امتیاز: Article Rating

به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، جنس ماده در انسان و سایر پستانداران دارای دو نسخه از کروموزوم X در هر کدام از سلول هایش است. هر دو کروموزوم X حاوی ژن های بسیاری هستند اما تنها یک جفت از ژن ها می تواند فعال باشد و داشتن کروموزوم X دیگری که به بیان ژن ادامه دهد برای سلول سمی است. به همین دلیل پستانداران ماده فرایندی موسوم به فعال شدن کروموزوم X را طی تکامل بدست آورده اند که یکی از کروموزوم ها را خاموش می کند. درک این فرایند و داشتن اطلاعات بیشتر در زمینه غیر فعال شدن کروموزوم X می تواند کاربردهای مهمی در پزشکی از جمله درمان افراد مبتلا به اختلالات مربوط به کروموزوم X داشته باشد. یکی از اختلالات سندرم رت (Rett syndrome) است که حاصل جهش در ژن MECP2 است و تقریبا همیشه در دختران اتفاق می افتد و منجر به اختلالات شدید در تکلم، یادگیری، انجام حرکات هماهنگ و عملکردهای مغزی می شود. از نظر تئوری یک راه ممکن برای درمان سندرم رت، فعال سازی مجدد کروموزوم X است به این معنی که با فعال کردن کروموزوم X خاموش، سلول هایی که فاقد نسخه سالم MECP2 هستند را نجات دهیم. به این منظور مطالعات بسیاری روی فاکتورهای اپی ژنتیکی فوکوس کرده اند.

خاموش کردن ژن ها روی کروموزوم X زمانی رخ می دهد که شکلی از RNA غیر کد کننده موسوم به Xist روی کروموزوم X پراکنده می شود. با این حال، Xist به تنهایی عمل نمی کند و با پروتئین هایی به نام کمپلکس های مغلوب پلی کامب1 و 2(PRC1 و PRC2) عمل می کند تا موجب غیر فعال شدن کروموزوم X شود. مطالعات نشان داده است که توالی های نوکلئوتیدی تکراری روی Xist موسوم به تکرار A و B به صورت یک آهن ربا برای PRC1 و PRC2 عمل می کند، هر چند برخی مطالعات بر این باورند که تکرارA هیچ نقشی در این زمینه ندارد.

در مطالعه ای جدید، دکتر لی و همکارانش نشان دادند که هر دو تکرار A و B برای جذب PRC1 و PRC2 مورد نیاز هستند و غیر فعال شدن کروموزوم X را کامل می کنند. با حذف تکرار A از Xist در سلول های بنیادی جنینی، آن ها دریافتند که غیر فعال شدن کروموزوم X نه تنها به بی نتیجه می ماند بلکه یک کروموزوم X بقه طور کامل جذف می شود تا سلول ها در شرایط کشت سلولی به طور کامل باقی بمانند. در جنس ماده انسانی، زمانی که کروموزوم X از دست می رود این امر منجر به سندرم ترنر می شود که بسیاری از ویژگی ها مانند قد فرد، باروری و خصوصیات فیزیکی را تحت تاثیر قرار می دهد.

درک این امر که Xist چگونه PRC1 و PRC2 را فرا می خواند می تواند کاربردهای بسیاری داشته باشد بویژه این که این امر می تواند برای سلامت کلی سلول بویژه در اختلالات وابسته به کروموزوم X حائز اهمیت باشد.

پایان مطلب/

ثبت امتیاز
نظرات
در حال حاضر هیچ نظری ثبت نشده است. شما می توانید اولین نفری باشید که نظر می دهید.
ارسال نظر جدید

تصویر امنیتی
کد امنیتی را وارد نمایید:

کلیدواژه
کلیدواژه