به گزارش بنیان، اتوفرلین ژنی اساسی در پروسه شنوایی گوش داخلی است که جهش در آن با کاهش شنوایی مادرزادی شدید، نوعی ناشنوایی رایج که در آن بیماران تقریباً چیزی نمی شنوند، مرتبط است. تیم تحقیقاتی به سرپرستی دکتر کالین جانسون در پروژه ای بزرگ به بررسی رویکردهای مختلف جهت استفاده از ژن اتوفرلین در درمان ناشنوایی پرداختند. از آنجایی که ژن اتوفرلین سایز بزرگی دارد و امکان قرار دادن نسخه کامل ژن درون وکتورهای ناقل فراهم نیست از روش‌های مختلفی جهت کوتاه کردن ژن و کشف قطعات اساسی در ژن که در عملکرد آن نقش مهمی دارند استفاده شد.

نتایج نشان داد که نسخه کوتاه شده ژن حتما بایستی شامل بخشی از ژن با نام دومین عبوری از غشاTransmembrane Domain)  (باشد و بدون این قسمت سلول‌های شنوایی قادر به طی مراحل بلوغ نیستند.  همچنین حذف دومین عبوری از غشا منجر به عدم موفقیت اتوفرلین در اتصال صحیح وزیکول‌های سیناپسی پر شده از انتقال دهنده عصبی به غشای سلول شده و باعث می شود انتقال دهنده عصبی کمتری آزاد شود. قبل از این تصور بر این بود که اوتوفرلین به رمزگذاری اطلاعات شنوایی کمک می‌کند اما نتایج نشان داد که این ژن به واسطه‌ی دومین عبوری از غشا در بلوغ سلول‌های شنوایی نیز نقش دارد و این دومین یکی از قطعات اساسی ژن اتوفرلین جهت استفاده از آن در رویکردهای ژن درمانی افراد ناشنوا است. نتایج این مطالعه در 12 می 2021 در مجله Molecular Biology of the Cell منتشر شده است.

پایان مطلب/