بكر ماسكولار ديستروفي همانند بيماري DMD  بوده ولي از نظر باليني به شدت و سختي دوشن ماسكولار ديستروفي نمي باشد و احتمال مي رود كه طول عمر بيماران BMD  هم طبيعي باشد .

هر دو بيماري DMD, BMD  در نتيجه جهشهاي بوجود آمده در روي يك ژن حاصل مي شوند.

در فرم شديد DMD   موتاسيون هاي حاصل در ژن ديستروفين باعث مي شود كه پروتئين حاصل غير فعال باشد ولي در BMD   موتاسيون هاي حاصل در ژن باعث توليد پروتئيني مي شوند كه به طور نسبي عمل مي كند و اين موجب كاهش شدت بيماري مي شود.

 

طول بلند ژن ديستروفين شانس وقوع موتاسيونها را در ژن بالا می برد . حدودا در 65% بيماران DMD , BMD   نقص ژنتيكي از يك ديلاسيون در يكي از دو بخش ژن ديستروفين ( در انتهاي ’5 ژن و اگزونهاي 53-44 ) حاصل مي شود .

در 65% بيماران كه موتاسيون هاي قابل تشخيص هستند , آناليز DNA   علاوه بر اينكه تشخيص بيماري را تاييد مي كند همچنين به ما اجازه مي دهد در خويشاوندان فرد مبتلا , افراد ناقل را شناسايي و همچنين قبل از تولد بيماري را تشخيص دهيم .

 

* تاييد تشخيص باليني

* تشخيص قبل از تولد

* تشخيص ناقلين با موتاسيون هاي شناخته شده يا ناشناخته

 

*  خون

*  بيوپسي عضله

*  سلولهاي مايع آمنبوتيك

*  كوريون ويلي

 

* PCR  مولتي پلكس  ( M-PCR): كه در اين روش با يك ريكسيون PCR   چند قسمت مختلف DNA   تكثير مي يابند و در بيماران BMD , DMD   سه عمل جداگانه PCR   مولتي پلكس انجام مي گيرد .

* ديلاسيون ها توسط PCR   مشخص مي شود و به وسيله روش ساترن بلات (Southern Blot)   با استفاده از پروب  cDNA   مربوط به همان قسمت ديلاسيون تاييد مي گردد..

* اگر نتيجه مناسب قابل تفسير از دو روش فوق حاصل نشد با استفاده از آناليز انتقال بازهاي آلي تكراري CA   كه پيوسته به ژن واقع شده اند مي توان بيماري را تشخيص داد .( تشخيص غير مستقيم )

در تشخيص ناقلين ضروريست ابتدا  M-PCR  روي خواهران و برادران صورت گيرد و بعد روي افرادي كه احتمال دارد ناقل بيماري باشند تست ساتر بلات انجام گيرد كه با آناليز كمي تشخيص ناقل ممكن مي گردد .

* منبع : انجمن حمایت از بیماران دیستروفی

پایان مطلب/