به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress،  تاکنون درمانی برای FSHD یافت نشده است و این بیماری شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است. در واقع FSHD یک اختلال ژنتیکی غیرمعمول است که به دلیل ازدست رفتن ژن صورت نمی گیرد بلکه به دلیل مدیفیکاسیون های ژن موجود به دلیل یک موتاسیون است. این موتاسیون موجب فعالیت بیشتر ژن می شود و در نتیجه این بیماران پروتئین DUX4 را بیشتر بیان می کنند که به طریقی ناشناخته مانع از حفظ عضلات می شود.

دکترKyba می گوید: ما به دو دلیل احساس کردیم که یک مدل جانوری می تواند به درمان FSHD کمک کند، اول این که این مدل می تواند به ما کمک کند که بفهمیم DUX4 در عضلات چه کاری را انجام می دهد که منجر به از دست رفتن عضلات می شود و دوم این که این مدل ها سیستمی را ارائه می دهند که با استفاده از آن راندمان درمان های بالقوه را برای به کاربردن در مورد انسان ارزیابی کنند.

این مدل موشی که به وسیله Kyba و همکاران ایجاد شد اجازه تولید پروتئین DUX4 همراه با بیماری را در زمان تیمار موش با دوکسی سیکلین می دهد. مقدار DUX4 می تواند به وسیله دوزهای مختلف دوکسی سیکلین کنترل شود. محققین انتظار داشتند که موش ها تا زمان تیمار با دوکسی سیکلین نرمال باشند اما حتی با این وجود زمانی که DUX4 در مرحله خاموشی بود، موش ها اثرات عمیقی از بیماری را نشان می دهند که برخی مرتبط با بیماری FSHD است. در واقع به نظر می رسد که ژن واقعا خاموش نمی شود و این مرحله خاموشی در این مورد منجر به بیان نشتی DUX4 به اندازه ای می شود که موش را می کشد. آن ها این مسئله را با انتقال ژن به کروموزوم X حل کردند. از آن جایی که ماده ها دارای دو کروموزوم X هستند و تنها یکی از آن ها به طور فعال در یک سلول مورد استفاده قرار می گیرد. موش های ماده به اندازه کافی سالم هستند که بتوانند موش های DUX4 را قادر به تولیدمثل کنند حتی اگر زاده های نر آن ها با ژن DUX4 بمیرند. واقعیت این است که چندین سطح از خاموشی ژن DUX4 لازم است تا به موش اجازه بقا دهد.

دکترKyba می گوید: ما مطالب زیادی را با استفاده از این مدل جانوری یاد گرفتیم، اما شاید مهم ترین یافته چیزی است که در مورد سلول های بنیادی عضلات اسکلتی به دست آمد. این تیم سلول های بنیادی عضلانی را از موش های نر و پیش از مردن جداسازی کردند و زمانی که آن ها را به موش های گیرنده با آسیب عضلانی پیوند کردند دریافتند که این سلول های بنیادی قادر به ترمیم عضله جدید هستند. اما زمانی که دوز پایینی از دوکسی سیکلین به موش ها داده شد، با روشن کردن DUX4 در سلول های بنیادی عضلات اسکلتی، ترمیم عضلانی به شدت مختل شد.

این مطلب پیشنهاد می کند که نقص در ترمیم عضلات اسکلتی ممکن است منجر به از دست دادن عضلات در FSHD شود.  این آزمون که در آن محققین با پیوند سلول های بنیادی عضلانی بیان کننده DUX4 ایجاد فیبرهای عضلانی جدید کردند می تواند برای تست کردن درمان های جدید مورد استفاده قرار گیرد.

پایان مطلب/