به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، سندرم X شکننده  به دلیل نقص در یک ژن قرار گرفته روی کروموزوم X به نام FMR1 اتفاق می افتد. تعدادی از افراد یک پیش جهش را در مجموعه ای از تکرارهای DNA در یک انتهای ژن FMR1 دارند که موجب طویل شدن این ژن اندکی بیش از حالت نرمال شود. در زمان انتقال از مادر به فرزند، این تکرارها مستعد طویل تر شدن هستند و در نتیجه این ژن خاموش شده و تولید پروتئینی که برای برخی عملکردهای شناختی مهم است مختل می شود.

گروهی از محققین در کالج آلبرت انیشتین پیش از این دریافته بودند که جایگاه خاصی که در آن همانند سازی DNA شروع می شود و در نزدیکی ژن FMR1 قرار دارد در سلول های بنیادی جنینی X شکننده غیرفعال می شوند. این غیرفعال شدن روی عملکرد ژن FMR1 اثر می گذارد.

جالب این که یک تغییر ویژه در توالی DNA در نزدیکی ژن FMR1( پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی یا SNP) با خطر افزایش این پیش جهش ها مرتبط است . این محققین دریافته اند که SNP با ناحیه شروع  همانندسازی غیرفعال در سلول های بنیادی جنینی X شکننده همپوشانی دارد.

محققین دریافته اند که سلول های بنیادی جنینی طبیعی دارای یک باز تیمین در جایگاه SNP  ویک منطقه شروع همانندسازی فعال هستند. برخلاف آن سلول های X شکننده دارای یک باز سیتوزین و یک محل شروع غیرفعال هستند. هم چنین این محققین سلول های بنیادی جنینی را از مادرهایی که پیش جهش های سندرم X شکننده را حمل می کنند جداسازی کردند.. این سلول های دارای یک باز تیمین و یک الگوی همانندسازی طبیعی هستند که در تمام مدت تمایل به افزایش تعداد تکرارهایش دارد.

مطالعات نشان می دهد که در زمان انتقال ژنFMR1 از مادر به فرزند، جایگزین کردن تیمین با سیتوزین ممکن است محل شروع همانندسازیDNA را غیرفعال کند و خطر طویل شدن تکرارهایDNA را افزایش دهد و در نهایت منجر به سندرم X شکننده شود.

پایان مطلب/