اپیدرمولایزیس بلوزا يك بيماري ژنتيكی است كه با مشخصه پوست شكننده و ايجاد زخم و تاول متعدد در پوست و حتي پوشش مخاطي تظاهر مي‌كند در واقع بيماري بدليل موتاسيون در ژنهاي پروتئين‌هاي انكور كننده لايه‌هاي پوست، ايجاد مي‌شود.
مطالعات جهاني نشان مي‌دهد كه از هر 100000 نفر، 2 تا 4 نفر به يكي از انواع EB مبتلا هستند.  میزان شیوع 6/19 در میلیون تولد زنده می باشد. بيماري 3 نوع دارد: ، Simplex، Junctional و Dystrophic

شایعترین‌ترين فرم بيماري EB ، نوع Simplex مي‌باشد که اين افراد معمولاً شدت كمتري از بيماري را نشان مي‌دهند. علایم خفیف پوستی ایجاد می شود، بیشتر زخمها به خوبی بهبود می یابند و اسکار بجا نمی گذارند. از بین انواع اپیدرمولایزیس بولوزا نوع دیستروفیک با توارث مغلوب (RDEB) با آسیبهای فلج کننده جدی تری (نسبت به سایر انواع بیماری و حتی نوع غالب آن) همراه است که کیفیت زندگی و حتی طول عمر بیماران را تحت تاثیر قرار می دهد و در عین حال درمان قابل قبول مشخصی برای آن وجود ندارد. اكثراً در دوران نوزادي تشخيص داده مي‌شود هر چند در انواع خفيف ممكن است تشخيص تا اواخر كودكي يا نوجواني هم به تعويق بیافتد. پوست اين بيماران بسيار شكننده و نازك است و با كوچكترين سايش حتی گاهی بدون آن دچار زخم و تاول مي‌شود. ممکن است فاقد ناخن در دست يا پا بوده و دچار ريزش مو (آلوپشي) شوند. بسياري از اوقات زخم‌ها عفوني شده يا اصلاً خوب نمي‌شوند. همچنين بيماري محدود به سطوح خارجي پوست نيست و در سطوح داخلي اپيتليوم مخاط دستگاه گوارش، تناسلي، تنفس و حتي سطح قرنيه چشم هم زخم بوجود مي‌آيد.
 در نتيجه مشكلات گوارشي، اين افراد دچار كم خونی (آنمی) می شوند که معمولاً  از نوع فقر آهن است. همچنین دچار كاهش جذب آلبومین و در نتیجه سوء تغذيه و کاهش رشد (FTT) مي‌شوند.
 در بعضی بیماران، زخم‌هاي متعدد ناحيه مري منجر به فيبروز يا تنگي ناحيه مري شده بصورتي كه اين بيماران در بلع غذا دچار مشكل مي‌شوند (ديسفاژي) وگاهی نياز به جراحي (بالون يا ديلاتاسيون مري) پيدا مي‌كنند. البته سایر مشکلات گوارشی مثل یبوست هم شایع است. اكثراً اختلال در ميناسازي دندانها دارند که موجب پوسيدگي و افتادگي دندانها شده و مشكلاتي در حفره دهاني پيدا مي‌كنند. بدليل مشكلات اپيتليوم مخاط تنفس دچار عفونت‌ها يا سرماخوردگي‌هاي مكرر شده و در دستگاه تناسلي نيز دچار عفونت يا حتي نازايي (آزواسپرمي) مي‌شوند. 
در انواع شديد بيماري، ممكن است بيمار حتي در دوران نوزادي دچار مرگ شود. 
درمان به هم چسبیدگی انگشتان دست بیماران EB در رویان
یکی از مشکلات مهم که کیفیت زندگی این بیماران را به شدت تحت تاثیر قرار می دهد ، دفورميتي دست به نام mitten hand  است که انگشتان دست به یکدیگر چسبیده و به سمت کف دست خم میشود و عملکرد آن از بین می رود.
از این رو از سال 1391 مطالعات بالینی جهت درمان زخم دست بیماران EB  یا همان اپیدرمولایزیس بلوزا در پژوهشگاه رویان با همکاری بیمارستان حضرت فاطمه و مرکز تحقیقات سوختگی شروع شده است. در این مطالعه، انگشتان دست بیماران تحت عمل جراحی باز شده و سپس توسط پرده آمنیوتیک به همراه سلولهای فیبروبلاست خود بیمار یا فرد دیگری پوشانده می شود. سلولهای فیبروبلاست، سلولهای مسول کلاژن سازی و ترمیم پوست هستند. بعلاوه، با توجه به خواص ضد التهابی و ضد میکروبی و درعین حال اثرات ترمیمی پرده آمینون ، از آن در مطالعات مختلف به عنوان یک پوشش بیولوژیک جهت جایگزینی موقت پوست از دست رفته ( مثلا در سوختگی های عمیق و وسیع ) یا زخم ها استفاده شده است.
تا کنون بیش از 40 نفر از بیماران EB مبتلا به انگشتان بهم چسبیده توسط کلینیک پوست پژوهشگاه رویان و بیمارستان حضرت فاطمه تحت درمان قرار گرفته اند. اگرچه این روش منجر به ترمیم کامل دستان بیماران نمی شود ولی با بهبودی نسبی همراه بوده است و امیدواریم با تحقیقات بیشتر طی سالهای آینده میزان بهبودی را افزایش و نیاز به عمل مجدد در این بیماران را کاهش دهیم.
پایان مطلب/