تاریخ انتشار: یکشنبه 21 خرداد 1391
دستاورد مهم دانشمندان در شناسايي 3500 اختلال ژنتيكي جنين

  دستاورد مهم دانشمندان در شناسايي 3500 اختلال ژنتيكي جنين

دانشمندان بزودي قادر خواهند بود سه هزار و 500 اختلال ژنتيكي در جنين را غربالگري كنند
امتیاز: Article Rating

به گزارش بنیان به نقل از سرويس علمي خبرگزاري دانشجويان ايران (ايسنا)؛ با استفاده از تكنيك جديد دانشمندان دانشگاه واشنگتن، هزاران اختلال ژنتيكي در جنين مي‌تواند بدون نياز به آزمايشات تهاجمي و ريسك‌پذير شناسايي شوند. اين روش قادر است تمامي كد ژنتيكي يك جنين درون رحم مادر را فقط با استفاده از نمونه‌گيري‌هاي خون و بزاق والدين ترسيم ‌كند. محققان با در كنار هم قرار دادن پازل‌هاي ژنتيكي، موفق به بازسازي تمامي كد ژنتيكي جنين پسر شدند. صحت اين يافته‌ها با مطالعه دي ان اي جنين پس از تولد تاييد شد. آنها همچنين موفق به شناسايي 39 مورد از 44 جهش ژني de novo شدند. تصور مي‌شود اين جهش‌ها كه ارثي نيستند در رخداد شرايط پيچيده مانند اوتيسم و اسكيزوفرني نقش داشته باشند. تحقيق جديد شامل تحليل دي ان اي جنين موجود در خون مادر و دي ان اي خون مادر است. دي ان اي نمونه خون مادر و همچنين دي ان اي گرفته شده از بزاق پدر مورد بررسي قرار مي‌گيرد. گفته مي‌شود در آينده نسخه ارزان‌تر اين فرايند مي‌تواند آزمايشات ژنتيكي قبل از تولد را بسيار كامل‌تر كند. با اين حال كارشناسان بر اين باورند غربالگري سه هزار و 500 اختلال ژنتيكي بدون آزار فيزيكي براي جنين يا مادر مشكلاتي را نيز به همراه دارند. آن‌ها مدعي‌اند مادران با آگاهي زودهنگام از وجود شرايط جدي در جنين درون رحم، آن‌ها را سقط مي‌كنند.

در حال حاضر غربالگري ژنتيكي پيش از تولد شامل جاري كردن مايع از كيسه رحم يا نمونه‌گيري از جفت جنين با قرار دادن يك ميله در شكم مادر يا گردن رحم وي انجام مي‌شود. چنين روش‌هاي تهاجمي فقط تعداد كوچكي از نقايص بدو تولد مانند سندروم دان، اسپینا بیفیدا، دیستروفی عضلانی و فیبروز کیستی را شناسايي مي‌كنند. اين رويكردها همچنين جنين و مادر را در معرض خطر قرار مي‌دهند. دكتر «جي شندور» رهبر اين تحقيق ابراز اميدواري كرد كشف جديد امكان غربالگري ژنوم جنين را براي شناسايي بيش از سه هزار اختلال منفرد ژنتيكي از طريق فقط يك آزمايش ساده و غيرتهاجمي فراهم سازد.

نتايج اين تحقيق در Science Translational Medicine انتشار يافت.

ثبت امتیاز
نظرات
پنجشنبه, 25 خرداد,1391

پرستو

با سلام

میخواستم بدونم دیستروفی عضلانی شامل بیماری دوشن هم میشود؟

و تا چند درصد شناسایی در مورد این بیماری قبل از تولد درست است؟
با سلام.بله بیماری دوشن نیز از دسته دیستروفی های عضلانی می باشد که در اثر نقص ژنتیکی ایجاد می شود. هنوز تشخیص پیش از تولد برای این بیماری به شکل روتین نمی باشد و در صدی قابل بیان کردن نیست.زیرا در حال حاضر روش های تشخیص پیش از تولد برای این بیماری ها پرخطر بوده و ممکن است با خطر سقط همراه باشد.

ارسال نظر جدید

تصویر امنیتی
کد امنیتی را وارد نمایید:

کلیدواژه
کلیدواژه