به گزارش بنیان به نقل از medicalnewstoday، آتاکسی فردریش یک اختلال وراثتی تخریب کننده عصبی عضلانی است که بدوا عملکرد حرکتی مانند راه رفتن و هماهنگی را مختل می کند و می تواند منجر به اسکولیوز، بیماری های قلبی، از دست رفتن بینایی و دیابت شود. عملکرد شناختی تحت تاثیر قرار می گیرد. این بیماری به طور پیشرونده ای ناتوان کننده بوده و در نهایت فرد را ملزم به استفاده همیشگی از ویلچر می کند.

آتاکسی فردریش به دلیل بیان کاهش یافته پروتئین میتوکندریایی فراتاکسین(FXN) رخ می دهد که ناشی از دو موتاسیون یا نسخه غیر طبیعی از این ژن است. در مطالعه ای که در دانشگاه کالیفرنیا صورت گرفت دکتر استفان چراکوی و همکارانش از مدل موشی تراریخته ای استفاده کردند که دو ترانس ژن جهش یافته فراتاکسین انسانی را بیان می کردند و در نتیجه تخریب عصبی پیشرونده ای را همراه با ضعف عضلانی نشان دادند. مطالعات گذشته این تیم نشان داده است که پیوند سلول های بنیادی و پیش ساز خون ساز موشی طبیعی یا وحشی منجر به حفظ طولانی مدت کلیه، چشم و تیروئید در مدل موشی سیستینوز می شود که یک اختلال ژنتیکی دیگر است. در این مطالعه نیز چراکوی و همکارانش شکل طبیعی این سلول ها را به مدل موشی آتاکسی فردریش پیوند کردند و نشان دادند که این سلول ها خیلی زود در نواحی کلیدی مغزی و طناب نخاعی موشی به ماکروفاژ تبدیل می شوند؛ به نظر می رسد که در این مناطق آن ها شکل طبیعی فراتاکسین را به نورون ها ناقص یا سلول های عضلانی ناقص تبدیل می کنند.

پیوند سلول های بنیادی و پیش ساز خون ساز موشی طبیعی لزوما سلول های تحت تاثیر آتاکسی فردریش را نجات می دهد و منجر به احیای آن ها می شود. عملکرد میتوکندریایی در مغز این موش های ترانس ژن طبیعی شده(و هم چنین در قلب) و آتروفی عضلات اسکلتی در آن ها کاهش می یابد.

این مدل های موشی، آینه کاملی از آتاکسی فردریش انسانی هستند و پیشرفت در دانسته ها در مورد این بیماری و رسیدن به راه های درمانی برای آن ها(حتی در مدل های حیوانی) می تواند راه گشای درمان انسان باشد.

پایان مطلب/