به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، سنتز این اطلاعات برای درک نقش فنوتیپی ژن های پیش برنده بیماری و شناسایی محدودیت های موجود، گامی حیاتی برای استفاد از پتانسیل کاربردی زیاد مدل های سلول های بنیادی پرتوان القایی مربوط به بیماری های عصبی است.

مدل سازی بیماری های انسانی با استفاده از iPSCها، محققین را قادر به مطالعه مستقیم فنوتیپ این بیماری ها با استفاده از سلول های مشتق از بیماری ها در آزمایشگاه ساخته است. اینک، بیش از یک دهه بعد از کشف iPSCها، صدها رده سلول بیمار با فنوتیپ بیماری عصبی تولید شده است. وفور این اطلاعات فنوتیپی، موجب است که تفسیر آن ها تا حدی سخت باشد. به این منظور، محققین در این مطالعه، محققین 93 مطالعه از 110 مطالعه در این زمینه را اسکرین کرده و داده های فنوتیپی و ژنوتیپی موجود در آن ها که مربوط به 31 بیماری عصبی(از کودکان گرفته تا بزرگسالان) که ناشی از 71 موتاسیون ژنتیکی بود را جمع آوری کردند. به عبارت دیگر آن ها ارتباط 663 فنوتیپ عصبی مربوط به داده های ژنوتیپی 243 بیمار و 214 فرد کنترل را آنالیز کرده و دریافتند که هیچ استاندارد اثبات شده ای برای تفسیر این رده های سلولی وجود ندارد. با استفاده از آنالیزهای گذشته نگری که در مطالعات گذشته صورت گرفته بود، محققین تاکسونومی از فنوتیپ سلولی سیستم عصبی مرکزی در آزمایشگاه ایجاد کردند و نشان دادند که که پیش از این هیچ ژن غیر مرتبطی وجود نداشته است که فنوتیپ هایی مشابه با بیماری های مد نظر را داشته باشد.

این مطالعه نشان می دهد که تغییرات در سلول های مشتق از بیماران در سطح بیان ژن، با فنوتیپ های سلولی گزارش شده مرتبط است و این ژن های از تنظیم خارج شده، در برخی مناطق خاص از بیماری در مغز انسانی به وفور بیان می شوند.

نقشه فنوژنتیکی ارائه شده در این مطالعه می تواند مبنایی برای طرح فرضیاتی در قالب مدل سازی بیماری های عصبی باشد و منجر به شناسایی فرصت های جدید و طراحی استراتژی های دارویی جدید شود.

پایان مطلب/