تولید رده سلول های بنیادی پرتوان القایی (CSUXHi002-A) از بیمار مبتلا به آتاکسی نخاعی مغزی نوع یک
تاریخ انتشار: جمعه 19 اردیبهشت 1399
| امتیاز:
آتاکسی نخاعی مغزی نوع یک(SCA1) یک بیماری مخرب عصببی ارثی است که بوسیله افزایش تکرارهای CAG در ژن ATXN1 ایجاد می شود. ما سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCs) را از سلول های اپی تلیالی مستخرج از ادرار بیمار مبتلا به آتاکسی نخاعی مغزی نوع یک و با استفاده از روش بدون تداخل ویروسی تولید کردیم. سلول های iPS مشتق از بیماران موتاسیون را حفظ کردند (65 تکرار CAG در ژن ATXN1)، کاریوتیپ طبیعی را نشان دادند، مارکرهای پرتوانی را بیان کردند و پتانسیل تمایز به سه لایه زایا در شرایط درون تنی را دارا بودند. این نوع مدل سلول های بنیادی برای نشان دادن مکانیسم پاتولوژیک و غربالگری داروهای بالقوه آتاکسی نخاعی مغزی نوع یک ارزشمند هستند.
Stem Cell Res. 2020 Apr 21;45:101816. doi: 10.1016/j.scr.2020.101816. [Epub ahead of print]
Generation of induced pluripotent stem cell line (CSUXHi002-A) from a patient with spinocerebellar ataxia type 1.
He L1, Zhao H2, Li S3, Han X3, Chen Z1, Wang C1, Tian C2, Tang F3, Huang R4, Lin Z4, Li Z5, Tang B6, Jiang H7.
Abstract
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is a hereditary neurodegenerative disease caused by CAG repeated expansion in ATXN1 gene. We generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) from the urine exfoliated epithelial cells of SCA1 patient by using the integration-free methods. The patient derived iPSCs retained the mutation (the 65 CAG expansion tracts in ATXN1 gene), displayed normal karyotypes, expressed pluripotency markers and had the potential to differentiate towards three germ layers in vivo. This type of stem cell model will be valuable for elucidating the pathological mechanism and screening potential drugs of SCA1.
PMID: 32335388