کشف ژن عامل نوعی بیماری نادر در نوزادان
دانشمندان دانشگاه کوئین مری لندن ژنی را ردیابی کردند که عامل نوعی بیماری نادر است که اغلب درنوزادان تازه متولد شده بروز می کند. این پژوهش که درمجله Nature Genetics به چاپ رسیده است 20 جهش متفاوت را دریک ژن خاص در بیماران مبتلا به یک بیماری نادر آدرنال به نام کمبود خانوادگی گلوکوکورتیکوئید (FGD) کشف کرده است.
امتیاز:
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress: این بیماری بالقوه کشنده بدان معناست که کودکان متاثر قادر به تولید هورمونی به نام کورتیزول که برای مقابله با استرس دربدن ضروری است نمی باشند. دکتر "Lou Metherell" نویسنده رهبراین مطالعه دردانشگاه کوئین مری لندن گفت: " افرادی که این بیماری را به ارث می برند، قادر به مقابله با استرس فیزیکی نیستند، به عنوان مثال، تولید کورتیزول، واکنش طبیعی بدن به عفونت یا آسیب تروماتیک است که پاسخ متابولیک به این رویداد می باشد. بیماران مبتلا به FGD نمی توانند این عمل را انجام دهند و درصورت عدم درمان ممکن است بمیرند.ما 20 نقص متمایز را در ژن آنتی اکسیدان ترانس دهیدروژنازنوکلئوتید نیکوتین آمید (NNT) در بیماران سراسر جهان که از FGD رنج می برند یافتیم."
پژوهشگرانی که عبارتند از: "Meimaridou Eirini" و پروفسور" Adrian Clark" درموسسه تحقیقاتی ویلیام هاروی کوئین ماری، پیش از این نقص هایی را در چهار ژن موجود دراین بیماری یافته اند. تحقیقات جدید جهش هایی را درNNT، یک ژن آنتی اکسیدانی، شناسایی کردند که مکانیزم جدیدی را برای این بیماری آدرنال معرفی می کند.
پروفسورClark گفت: "بیماران مبتلا به این شکل از FGD، علائم استرس اکسیداتیو (OS) را در آدرنال نشان می دهند، فرآیندی که در بیماریهای دیگری از قبیل انحطاط سلول های عصبی، سرطان، سکته مغزی، دیابت و اختلال عملکرد قلب نقش دارند."
اگر بتوانیم کشف کنیم استرس اکسیداتیو چگونه باعث این اثرات می شود ، ممکن است به ما سرنخ هایی درمورد مکانیزم بیماری های دیگر مانند آنچه در فوق ذکر شد و نیز داروهای مناسب برای کاهش و یا جلوگیری ازاین بیماری ها ارائه دهد.