به گزارش بنیان به نقل ازsciencedaily، در مطالعه ای که اخیر این محققین در نشریه development به چاپ رسانده اند توضیح داده اند که چگونه جهشی در ژن TBX1 منجر به ناهنجاری های چهره ای در سندرم DiGeorge می شود. طی تکوین قبل از تولد، مجموعه ای از سگمنت ها(قطعه) شکل می گیرد که در نهایت بسیاری از ویژگی های چهره را منجر می شود. این سگمنت ها یا کیسه ها(pouch) از نوعی بافت خاص به نام اپی تلیوم ترکیب شده اند که پوست، غدد و بخش پوششی اندام هایی مانند ریه ها، قلب و روده را به وجود می آورند. در موش و گورخرماهی با جهش در TBX1، این کیسه ها هرگز به صورت مناسب تکوین نمی یابند و چهره دچار بی ریختی می شود و نواقص چهره ای شدیدی مانند سندرم DiGeorge را شبیه سازی کردند. با استفاده از تصویربرداری به مرور زمان، محققین مشاهده کردند این اتفاق در تکوین طبیعی و غیرطبیعی اتفاق می افتد. ژن TBX1 با فعال کردن ژن های دیگری مانند Fgf8a منجر به جذب سلول های تشکیل دهنده کیسه ها به جایگاه های صحیح می شوند. این فرایند منجر به این مطلب می شود که کیسه های در حال رشد شکل خود را بدست آورند.

پایان مطلب/