به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، این یافته ها روی نقش پروتئین SRY موجود روی کروموزوم Y تمرکز دارد که به عنوان یک سوئیچ غالب برای تضمین بلوغ نرها عمل می کند. در این مورد، موتاسیون موجب تاخوردگی مناسب پروتئین می شود و توانایی این پروتئین در هدایت مناسب تکوین بافت گنادی را مختل می کند. این موتاسیون در بخش استراتژیکی از پروتئین SRY رخ می دهد که آن را تحت عنوان aromatic buttress می شناسند که مسئول تاخوردگی مناسب پروتئین SRY است. این محققین چندین جنبه منحصربفرد از جهش های پروتئین SRY را کشف کرده اند که هر کدام نقایص ساختاری و عملکردی مخصوص به خودش را ایجاد می کند. بخش متصل شونده به DNA در پروتئین SRY جزئی از خانواده پروتئین های تنظیمی است  و وقایع کلیدی را طی تکوین تنظیم می کند که از جمله آن ها چگونگی تشکیل مغز و سایر اندام ها به وسیله سلول های بنیادی است. پروتئین SRY نقش بسیار مهمی در تعیین جنسیت نر دارد. موتاسیون ها در این پروتئین در پروتئین های L  شکلی رخ می دهد که آن ها را HMG box می نامند. این HMG box ساختاری است که حاوی پروتئین های کروموزومی تنظیم کننده فرایندهای مربوط به DNA مانند همانندسازی و رونویسی است. موتاسیون در HMG box مانع از تاخوردگی مناسب شده و روی عملکردهای مختلف تعیین جنسیت نرها در انسان اثر می گذارد. جهش ها در SRYدینامیک تکوینی نرها را طی زندگی جنینی تغییر می دهد. در اغلب موارد، موتاسیون ها منجر به معکوس شدن جنسیت در XY می شود که سندرمی است که نوزادان برخلاف XY بودن با ظاهری ماده به دنیا می آیند و دارای دستگاه تناسلی خارجی زنانه، تخمدان و لوله های فالوپ است.

پایان مطلب/