به گزارش بنیان به نقل ازmedicalnewstoday، در این مطالعه جدید محققین با استفاده از بیوپسی های پنج تا 10 سلولی از جنین، روش توالی یابی کلی از ژنوم را طراحی کرده اند که موتاسیون هایی که مستعد ایجاد بیماری هستند را تشخیص می دهد. آن ها سه بیوپسی را از دو جنین حاصل از IVF و در تلاش برای تشخیص موتاسیون های de novo توالی یابی کردند. این موتاسیو ن ها آن هایی هستند که به طور خودبخود در اسپرم و تخمک ایجاد می شوند و از هیچ یک از والدین به ارث نمی رسند. تصور می شود این طیف از جهش ها  مسئول کسر وسیعی از ناتوانی های ذهنی شدید، اوتیسم، صرع و سایر اختلالات شناختی هستند. از آن جایی که فقط 5 تا 10 سلول  از بلاستوسیت های جنینی بیوپسی می شود،DNA قبل از توالی یابی تکثیر می شود که این تقویت DNA موجب هزاران خطا می شود که موتاسیون های de novo هستند. تاکنون، تشخیص این که خطاهای توالی یابی از موتاسیون های de novo مشکل بوده است. به دلیل این که هر فرد به طور میانگین کمتر از 100 موتاسیون de novo را حمل می کند، قادر خواهیم بود که والدی را که منشا این موتاسیون هاست شناسایی کنیم. به طور کلی، محققین 82% همه تغییرات de novo در جنین های IVF را شناسایی کرده اند. این اولین بار است که نشان  داده می شود که اغلب موتاسیون های de novo تک بازی، می توانند در تست های تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی شناسایی شوند.

پایان مطلب/