به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، با مطالعه نمونه های پوستی سوش های جدید موش، محققین در دانشگاه واشنگتن دریافته اند که موتاسیون های ژنتیکی که موجب نوروفیبروماتوز1(NF1) می شوند می تواند اثرات مختلفی روی دوپامین داشته باشند. این مولکول سیگنالینگ اثر عمیقی روی یادگیری دارد و برخی از موتاسیون ها شدیدا سطح دوپامین را کاهش می دهند.

یافته های جالبی که با استفاده از سلول های پوستی مشتق از بیماران بدست آمده است، باورهای ما در مورد موتاسیون های نوروفیبروماتوز1 و مشکلات یادگیری ناشی از آن را تغییر داده است.این یافته ها می تواند به پزشکان کمک کند که دریابند که کدام بیماران نیاز به داروهایی دارند که سطح دوپامین را در مغز افزایش دهد. این بیماری به دلیل موتاسیون هایی در ژنی اتفاق می افتد که پروتئین نوروفیبرومین را می سازند. در مطالعاتی که سلول های عصبی مغزی از سلول های بنیادی مشتق از پوست بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز1 تولید شده اند، محققین دریافته اند که موتاسیون های ژنی مختلف در نوروفیبروماتوز1 موجب می شود که این سلول های عصبی به میزان اندکی نوروفیبرومین کمتری تولید کنند یا این که میزان تولید این پروتئین در آن ها به شدت کاهش یابد!. نکته مهم این است که بین سطح دوپامین و پروتئین نوروفیبرومین ارتباط عمیقی وجود دارد. اگرچه موتاسیون های منجر به نوروفیبروماتوز1 در بین بیماران متنوع هستند، اما یک حد وسط برای نتیجه این موتاسیون ها وجود ندارد و این موتاسیون ها یا موجب کاهش اندک دوپامین می شوند و یا این که سطح دوپامین را تا 75 درصد کاهش می دهند. نتایج در مورد مدل های موشی این بیماری نیز مشابه بود. تست ها نشان داد که تنها موش های بای کمترین سطح نوروفیبرومین دارای مشکلات حافظه ای هستند. برعکس، آن هایی که مقداری بیش از میانگین نوروفیبرومین در آن ها کاهش یافته بود رفتاری مشابه موش کنترل داشتند. محققین بسیار شگفت زده اند که همه موتاسیون های نوروفیبروماتوز1 اثرات مشابهی روی مغز ندارند. محققین درصدد طراحی تست های خونی هستند که بتوانند ناتوانی های ذهنی را در بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز1 پیش بینی کنند.

پایان مطلب/