به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، درک مکانیسم های دخیل در اختلالات اوتیسمی که بیش از هفت و نیم میلیون نفر را در سراسر دنیا تحت تاثیر قرار داده است، همواره یک چالش بوده است. به دلیل علایم متنوع و منشا چند فاکتوری، این بیماری یک اختلال مغزی پیچیده شناخته شده است. محققین سلول های بنیادی بویایی بالغ را به عنوان یک اندیکاتور مراحل اولیه اونتوژنی انتخاب کرده اند تا ژن های دخیل در این بیماری را شناسایی کنند. در دسترس پذیری راحت این سلولی از بیوپسی های بینی و قابلیت تمایزی خوب آن ها به نورون ها موجب شده است که آن ها مدل مناسبی برای شناسایی ژن ها و پروتئین های معیوب در اوتیسم باشند. این تیم کشف کرده اند که در 9 نفر از 11 بیمار اوتیسمی مورد مطالعه آن ها، ژنی که پروتئین MOCOS (مولیبدنوم کوفاکتور سولفوراز) را کد می کند در این سلول های بنیادی بیان کمتری از شرایط طبیعی داشت. تاکنون نقش پروتئین MOCOS در متابولیسم پورین شناسایی شده بود که به طور قابل ملاحظه ای در تولید اسید اوریک نقش دارد. نقش هایی دیگری مانند فعالیت در فرایندهای ایمنی و التهابی و تخریب رادیکال های آزاد نیز برای این پروتئین شناسایی شده بود اما تاکنون مطالعه ای نقش آن را در سطح مغز مورد بررسی قرار نداده بود. در این مطالعه محققین روی نتایج عدم تنظیم مناسب سنتز MOCOS فوکوس کردند. آنالیز بافت های مختلف بیان MOCOS را در سلول های مغزی و روده ای جانوران مختلف نشان داد. در این موجودات مختلف، بیان کم آنزیم موجب افزایش حساسیت به استرس اکسیداتیو و کاهش تعداد سیناپس ها و انتقال نورترانسمیتری غیر معمولی می شود. اینک هدف شناسایی مولکول هایی است که بیان ژن های فرادست را تنظیم می کنند و هم چنین شناسایی ژن هایی است که با آنزیم برهمکنش می کنند. در نتیجه این مطالعات محققین خواهند دانست که چگونه بیان طبیعی MOCOS را می توان احیا کرد.

پایان مطلب/