به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، مطالعه ای در گذشته نشان داده است که تغییرات توارثی در DNA ی کد کننده ژن PTPN11‌ موجب سندرم نوونان می شود که یک بیماری ژنتیکی است که خطر ابتلا به سرطان لوکمیای میلومنوسیتی جوانی(JMML) را افزایش می دهد. مکانیسم های پشت پرده این بیماری تا پیش از این ناشناخته باقی مانده بود. علاوه براین تنها گزینه درمانی موجود برای JMML استفاده از پیوند مغز استخوان برای جایگزینی سلول های بنیادی خون ساز است که تا کنون تنها در مورد 50 درصد بیماران موثر بوده است و این دسترسی به اطلاعات بیشتر را ضروری تر می کند. برای درک بهتر این بیماری با یک جزء ژنتیکی، محققین در مرکز سرطان Mount Sinai سلول های پوستی بیماران مبتلا به این بیماری را گرفته و از یک آنزیم برای بازبرنامه ریزی این سلول ها و تبدیل آن ها به سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSC) استفاده کردند. این امر اجازه می دهد که این سلول های بنیادی را به سلول های بالغی مانند سلول های بنیادی خون ساز تمایز دهند که یک ورژن خاصی از هر بیماری ژنتیکی را درون ظروف آزمایشگاهی تقلید می کند. در مطالعه حاضر، محققین گزارش داده اند که سلول های بنیادی خون سازی که از سلول های بنیادی پرتوان القایی با موتاسیون در PTPN11‌ تولید شده اند تا موجب JMML شوند در واقع شبیه سلول های موجود در این بیماران عمل می کنند. آن ها دریافته اند که تغییرات ژنتیکی" بدست آوردن عملکرد"(gain of function) که اتفاق می افتد تا بیان این پروتئین ها افزایش یابد برای ایجاد تغییرات مرتبط با لوکمیا در سلول ها کافی بود. در این مطالعه محققین تمایل داشتند که همه اشکال JMML‌ را مورد بررسی قرار دهند اما این مطالعه جدید قادر به جداسازی تغییرات بیولوژیکی خاص سلول های خون ساز با موتاسیون های PTPN11 است که موجب JMML شدیدتر می شود. این یافته ها می تواند منجر به درمان های هدفمند تر برای این شکل از بیماری شود. یافته های این مطالعه شواهد بیشتری را ارائه می کند که شدت این شکل از لوکمیا ناشی از درجه تغییرات در ژن PTPN11‌است  که پروتئین SHP-2‌که کد می کند و مسیرهای بیولوژیک مربوط به آن را تغییر می دهد.

پایان مطلب/