به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، بسیاری از موتاسیون های ژنتیکی وجود دارند که برای تکوین جنین کشنده هستند اما تشخیص آن ها به ویژه در مراحل اولیه تکوین جنینی مشکل است. شناسایی موتاسیون های ژنتیکی مسئول برای کشندگی جنینی، دیدگاه هایی را در مورد فرایندهای زیستی دخیل در تکوین جنینی ارائه می دهد و می تواند منجر به بهبود درمان های باروری شده و به محققین اجازه غربالگری و شناسایی جنین های ناکارآمد را قبل از لانه گزینی بدهد(در فرایندIVF). محققین در دانشگاه الفیصل عربستان سعودی مطالعه ای را روی دو خانواده با جد مشترک داشته اند که ازدواج های درون فامیلی داشته اند و در آن ها چندین زن مشکلاتی را در باروری بوسیله IVF داشته اند. استفاده از غربالگری های ژنی روی جنین هایی که این خانم ها آن ها را باردار شده بودند، نشان داد که یک موتاسیون در TLE6 موجب متوقف شدن تکوین جنین ها در مراحل بسیار اولیه می شود. حدود یک هفتم مردم در جوامع انسانی ازدواج های فامیلی دارند که این امر بیشتر در شمال آفریقا، خاورمیانه و آسیای غربی شایع است. در این ازدواج ها شیوع ایجاد ژنوتیپ های هموزیگوت مغلوب بالا است. شناسایی زودهنگام این ژنوتیپ ها موجب می شود که محققین بتوانند دیدگاه های تکوین ژنتیکی بهتری در مورد آینده جنین داشته باشند. اگرچه مکانیسمی که به موجب آن موتاسیون در TLE6، تکوین جنینی را متوقف می کند مشخص نیست اما نتایج نشان دهنده کشنده بودن موتاسیون در این ژن است.

پایان مطلب/