به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، سندرم Cockayne را می توان به وسیله کوتاهی قد و بروز پیری زودرس شناسایی کرد. علاوه براین بیماران مبتلا به این سندرم حساسیت شدیدی به نور دارند، اندازه سر کوچک و غیرطبیعی(میکروسفالی)، سیستم عصبی تکوین نیافته، مشکلات چشمی و ... است. در حالی که پزشکان مدعی هستند که بسیاری از علایم بیماری را می توانند درمان کنند اما درمان قطعی و روش تشخیصی مناسبی برای آن وجود ندارد و اغلب بیماران نمی توانند دهه دوم زندگی شان را کامل کنند!. 80درصد موارد سندرم Cockayne به دلیل موتاسیون در ژن ERCC6 اتفاق می افتد که پروتئینی به نام سندرم کوکاین B را کد می کند. تاکنون مدل و روش مطالعاتی مناسبی برای مطالعه این بیماری وجود نداشته است. پیش از این دکتر مورتی و همکارانش در دانشگاه کالیفرنیا از سلول های بنیادی پرتوان القایی برای ایجاد مدل عصبی اختلال اوتیسم استفاده کرده بودند. در این مطالعه نیز آن ها سلول های پوستی دو فرد مبتلا به سندرم Cockayne را گرفته و آن ها را بعد از بازبرنامه ریزی به سلول های بنیادی پرتوان القایی به سلول های پیش ساز عصبی و نورون تمایز دادند. این نورون ها توانستند شبکه های عصبی دارای عملکردی را تولید کنند که محققین از آن ها به عنوان مینی مغز تعبیر می کنند. این شبکه های سندرم Cockayne به محققین اجازه می دهد که نواحی دچار نقص سلولی را شناسایی کرده و آن ها را با شبکه های عصبی طبیعی مقایسه کنند. آن ها مشاهده کرده اند که شبکه های عصبی دارای نقص در پروتئین کوکاینB، فعالیت الکتروفیزیولوژیکی تغییر یافته ای را شنان می دهند و رشد سیناپسی و ارتباط سیناپسی آن ها با سایر نورون ها کاهش یافته است. این مطالعه مدلی جایگزین را برای مطالعه نوعی بیماری عصبی خاص به نام سندرم Cockayne معرفی می کند.

پایان مطلب/