به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، موتاسیون مذکور منجر به اختلال در عملکرد آنزیم تلومراز می شود که در تقویت تقسیم سلول های بنیادی نقش دارد. سلول های بنیادی نیاز به تقسیم دارند تا بافت پیر را ترمیم کنند. این موتاسیون که در پروتئین تلومری TPP1 رخ می دهد می تواند منجر به آهسته شدن یا تقسیم سلول های بنیادی در افراد مبتلا به این بیماری نادر شود. در نتیجه این موتاسیون، بافت ها شکننده شده و دچار پیری زودرس می شوند، فرد دچار نارسایی مغز استخوان، سرطان و در نهایت مرگ می شود.

در این مطالعه دکتر نانداکومار و همکارانش در دانشگاه میشیگان برای اولین بار از تکنولوژی ویرایش ژن CRISPR/Cas9 برای وارد کردن موتاسیون مربوط به دیسکراتوز مادر زادی به سلول های انسانی استفاده کردند. این محققین به دنبال این مطلب بود که آیا وارد کردن یک نسخه از TPP1 جهش یافته به سلول های انسانی کشت شده با استفاده از تکنولوژی ویرایش ژنی CRISPR/Cas9 می تواند عملکرد تلومرازی را در همه سلول ها مختل کند یا خیر. جواب مثبت بود و منجر به مختل شدن عملکرد تلومراز شد، اما زمانی که آن ها این موتاسیون را در سلول های بنیادی بیماران تصحیح کردند، مشاهده کردند که علایم بیماری معکوس شد. درک چگونگی عملکرد موتاسیون TPP1 می تواند کاربردهایی برای درمان بیماران سرطانی داشته باشد. همان قدر که موتاسیون در TPP1‌تقسیم سلول های بنیادی را مهار می کند و منجر به دیسکراتوز مادرزادی می شود، TPP1 می تواند تقسیم سلولی را در بیماران سرطانی تقویت کند.

پایان مطلب/