تاریخ انتشار: دوشنبه 25 بهمن 1395
تغییرات مغزی اولیه در سندرم X شکننده

  تغییرات مغزی اولیه در سندرم X شکننده

مطالعه ای جدید بوسیله محققین انستیتو تحقیقاتی Scripps، اطلاعاتی را در مورد مراحل اولیه تکوین مغز در بیماران مبتلا به سندرم X شکننده ارائه می دهد. این سندرم موجب ناتوانی های ذهنی ملایم تا شدید در افراد شده و یکی از دلایل ژنتیکی شایع اختلالات طیف اوتیسم است.
امتیاز: Article Rating

به گزارش بنیان به نقل از medicalnewstoday، سندرم X شکننده، معمولا زمانی رخ می دهد که ژن FMR1 روی کروموزوم X به صورت اپی ژنتیکی خاموش شود. افرادی که با ابتلا به این سندرم متولد می شوند می توانند علایمی از بیش فعالی، تشنج و ناتوانی های ذهنی را نشان دهند. برای درک بهتر بیولوژی این سندرم و طراحی یک درمان احتمالی، محققین نیاز به این دارند که دریابند که مغز یک فرد مبتلا به سندرم X شکننده چگونه طی هفته های اولیه تکوین بوجود می آید.

در مطالعه ای جدید دکتر لورنیگ و همکارانش در انستیتو تحقیقاتی Scripps برای رسیدن به این اطلاعات از سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCs)استفاده کردند که از افراد بالغ و نوجوان مبتلا به سندرم X شکننده گرفته شده بودند. آن ها این سلول های iPS را در شرایط آزمایشگاهی به نورون تمایز دادند. مطالعات نشان داد که رده های iPSC‌متعدد مربوط به سندرم X‌شکننده، در مقایسه با گروه های کنترل، تکوین عصبی با تاخیری دارند که نشان می دهد چنین چیزی در مورد تکوین جنین در رحم هم می تواند صادق باشد. مطالعه بیشتر نشان داد که سلول های سندرم X شکننده در ایجاد سیناپس های عصبی نیز تاخیر دارند. در واقع این سلول ها نمی توانند به طور مناسب مهاجرت کنند و در نتیجه نمی توانند ارتباطات صحیحی را برقرار کنند.

مطالعه بیشتر روی این سلول ها نشان داد که موتاسیون روی کروموزوم X‌منجر به شروع تغییرات وسیع ژنومی در مدیفیکاسیون های DNA‌می شود. این تغییرات بیشتر روی متیلاسیون DNA‌صورت می گیرد. این تغییرات اپی ژنتیکی روی بسیاری از ژن های مرتبط با اختلالات طیف اوتیسم نیز اثر می گذارد که می تواند شباهت های بین هر دو بیماری را توجیه کند.

پایان مطلب/

ثبت امتیاز
نظرات
در حال حاضر هیچ نظری ثبت نشده است. شما می توانید اولین نفری باشید که نظر می دهید.
ارسال نظر جدید

تصویر امنیتی
کد امنیتی را وارد نمایید:

کلیدواژه
کلیدواژه