به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، یک جهش وراثتی در ژنی که پروتئین عضلانی مهم آلفا اکتین را کد می کند، روی شریان های مجاور قلب و در نزدیکی مغز اثر می گذارد. یعنی نواحی جاهایی هستند که نمی توان بافت آسیب دیده را براحتی از آن نواحی برداشت و مورد مطالعه قرار داد. برای حل این مشکل، محققین مرکز پزشکی UT Southwestern فیبروبلاست های پوستی را با روشی با حداقل تهاجم از این افراد گرفته و آن ها را با وارد کردن مستقیم ژن های عضلات شریانی به فیبروبلاست های شبه عضلانی تبدیل کردند. با استفاده از این مدل جدید، محققی سلول های مشتق از اهدا کننده های زنده دارای موتاسیون ACTA2-R258C را با سلول های فاقد موتاسیون مقایسه کردند. آن ها دریافتند که این موتاسیون چندین عملکرد را در اسکلت سلولی مختل می کند و در نتیجه انقباض، حرکت، ساختار و سایر فعالیت های حیاتی سلول ها دستخوش تغییر می شود. همان طور که انتظار می رود این موتاسیون اثر آسیب زننده ای روی عضلات صاف شریان ها دارد که حاوی مقادیر زیادی از پروتئینی هستند که بوسیله ژن ACTA2 کد می شود. آنوریسم آئورتی که آن را جزء 20 دلیل اول مرگ در جامعه آمریکا می دانند می تواند به دلایلی مانند پیری، مصرف سیگار، آسیب یا بیماری ایجاد شود ولی به نظر می رسد که 20 تا 25 درصد موارد آن از شکلی ارثی که ناشی از جهش در ژن ACTA2 است منشا می گیرد. محصول ژن ACTA2، پروتئین آلفا اکتین است که در انقباض عضلات صاف دخیل است و به تشکیل اکتین اسکلت سلولی کمک می کند. عضلات صاف جزء کلیدی دیواره شریان ها محسوب می شوند که با انقباض شان به تنظیم فشار خون کمک می کنند. با استفاده از مدل سلول پوستی تولید شده، محققین دریافتند که موتاسیون R258C موجب سرکوب انقباض میوفیبروبلاست ها می شود.

پایان مطلب/