به گزارش بنیان به نقل ازmedicalnewstoday، این بیماری ژنتیکی از هر 50000 نفر یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و بسیار دردناک و ناتوان کننده است و ممکن است این تومورهای خوش خیم به تومورهای بدخیم و کشنده تبدیل شوند. در حال حاضر گزینه موجود برای بیماران جراحی، درمان فیزیکی و مدیریت درد است.

اخیرا مطالعه ای در دانشگاه سانفورد صورت گرفته است که دیدگاه های جدیدی را در مورد مکانیسم های بیماری ارائه داده است و استراتژی درمانی را برای سرکوب تشکیل تومورهای استخوانی مربوط به این بیماری پیشنهاد می کند. سال هاست که محققین می دانند MHE بدلیل موتاسیون در دو ژن EXT1 و EXT2 اتفاق می افتد اما دلیل این که چه چیزی موجب این موتاسیون ها می شود مشخص نیست.

در این مطالعه جدید، محققین از مدل موشی تثبیت شده ای برای MHE استفاده کرده اند و مشاهده کردند که بیش فعال شدن پروتئین ریخت زای استخوانی(BMP) مسئول اصلی ایجاد این بیماری است. این پروتئین ها گروهی از فاکتورهای رشد است که نقش اساسی را در تکوین استخوانی جنینی و بعد از تولد بازی می کنند. در بیماران مبتلا به MHE، پیام رسانی BMP به شدت افزایش می یابد و موجب تکوین غضروف هایی می شود که تومورهای استخوانی در نواحی فعال استخوان سازی در بر می گیرند. در بخش دیگر این مطالعه محققین نشان دادند که سلول های بنیادی در استخوان در حال تکوین، سلول های اصلی عامل MHE هستند. این سلول ها را در لایه ای از بافت پیوند که غضروف را در بر گرفته است می تواند مشاهده کرد. در MHE، پیام رسانی BMP از کنترل خارج می شود. استفاده از مهار کننده BMP  به نام LDN-193189 قادر به سرکوب کردن تشکیل تومورهای استخوانی در موش های MHE است. اگرچه این مهارکننده یک ترکیب شیمیایی است که با اهداف دیگر طراحی شده است، اما درها را برای ایجاد دیدگاه های جدید در تکوین داروهای موثر برای این بیماری باز می کند. محققین هدف نهایی این مطالعه را طراحی داروها یا ریز مولکول های مهار کننده BMP می داند که قابلیت کاربرد در مورد انسان را داشته باشند.

پایان مطلب/