به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، این ژن موتاسیون یافته که اخیرا شناسایی شده است GREB1L نام دارد که با آگنز کلیوی مرتبط است که یک مشکل وراثتی است که به موجب آن کودکانی که تازه متولد می شوند یا یک کلیه دارند یا این که هر دو کلیه شان را ندارند. کودکانی که با یک کلیه متولد می شوند مبتلا به مشکلی به نام آگنز کلیوی یک طرفه هستند و معمولا زنده می مانند ولی با مشکلاتی مانند فشار خون و نارسایی کلیه دست و پنجه نرم می کنند و کودکان بدون کلیه نیز معمولا می میرند.

به گفته «جان ماناک»، استادیار زیست‌شناسی این دانشگاه، و نویسنده همکار در این تحقیق، «شناسایی ژن مذکور و نتایج به دست آمده از این پژوهش به خانواده‌ها کمک می‌کند که بتوانند قبل از تولد فرزندشان پیش‌بینی کنند آیا کودکشان در معرض  ابتلا به این بیماری هست یا خیر. به عقیده او اساسا این روش راهی برای تعیین زودهنگام احتمال ابتلا به این اختلال در کودک است. موناک و همکارانش به توالی یابی تمام ژنومی پرداختند و موتاسیون در ژن GREB1L را شناسایی کردند. مطالعات جانوری روی گورخرماهی نیز نشان داد که ماهی های موتاسیون یافته برای GREB1L قادر به تکوین درست کلیه هایشان در مراحل اولیه تکوینی نیستند. در ادامه با استفاده از تکنولوژی ویرایش ژنومی CRISPR-Cas9، محققین این موتاسیون را در ژنوم موش ها نیز ایجاد کردند و نقص مشابهی را نیز مشاهده کردند. این مطالعه می تواند اطلاعات مناسبی را در زمینه تکوین جنین و یا بروز ناهنجاری ها یا بیماری های جنینی(به خصوص در زمینه کلیه) ارائه کند.

پایان مطلب/