به گزارش بنیان به نقل از sciencedaily، آن ها ژنی را که در بروز گروه خونی Vel نقش دارد شناسایی کرده اند .با این کشف نتایج آزمایشات گروه خونی قابل اعتماد تر و خطر انتقال خون به افرادی که این گروه خونی را ندارند کاهش می یابد.

 پژوهشگران نشان داده اند که حذف ژنیتیکی در این ژن، عامل فقدان این گروه خونی در برخی افراد است.با این کشف شناسایی افراد Vel منفی آسان تر شده است. اساس ژنیتیکی 34 گروه خونی دیگر پیش از این تعیین شده بود.تخمین زده می شود از هر 50000 نفر یکی دارای گروه خونی Vel منفی باشد. تزریق خون برای بیماران دارای آنتی بادی بر ضد Vel می تواند باعث نارسایی کلیه و حتی مرگ شود.

این یافته ها توسط محققان دانمارکی، انگلیسی و هلندی با مطالعه بر روی        350000نفر و شناسایی 65 نفر که Vel منفی بودند، به دست آمده است.

این گروه نشان داده اند که ژن SMIM1 در افراد مذکور دارای نقص عملکرد می باشد. این ژن روی کروموزوم 1 قرار دارد و پروتئین بسیار کوچکی به نام Smim1  را کد می کند که بر روی میزان همو گلوبین گلبول های قرمز تاثیرگذار است. با از کار انداختن این ژن در گورخر ماهی ،کاهش قابل توجهی در تعداد گلبول های  قرمز تشکیل شده و متعاقبا کم خونی مشاهده شده است. کم خونی یکی از رایج ترین علل مراجعه افراد به پزشکان است.

نتایج این مطالعه در Nature Genetics ارائه شده است و این گروه به دنبال یافتن جزئیات بیشتر در مورد چگونگی تنظیم تشکیل گلبول های قرمز توسط این پروتئین هستند.

پایان مطلب/