به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، دوشن بیماری ای است که باعث ناتوانی عضلانی می شود و شیوع آن در میان پسران یک به پنج هزار نفر در سراسر دنیا می باشد. این بیماری بر اثر جهش در ژن DMD ) ژن وابسته به (X می باشد. دیستروفی عضلانی دوشن با تحلیل چشمگیر عضلات، التهاب شدید و فیبروزیز شناخته می شود و منجر به ضعف عضلانی پیش رونده و از بین رفتن توان عضلانی می شود. جهش در ژن DMD باعث اختلال در عملکرد پروتئینی به نام دیستروفین می شود که برای حفظ ساختار و یکپارچگی عضله ی سالم اهمیت دارد. اغلب پسران که مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن می باشند توانایی راه رفتن خود را تا قبل از سن 10 سالگی از دست می دهند. تا به امروز اغلب درمان های انجام شده بر روی دیستروفی عضلانی دوشن تنها علائم بیماری را تسکین می دهد. با این حال، در سال گذشته سازمان غذا و دارو برای اولین بار دارویی به نام اتپلیرسن را برای بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تایید کرد که بوسیله ی آن پروتئین دیستروفین در سلول های عضلانی دوباره ساخته می شود. این دارو در مطالعات مرحله قبل از بالین نتایج مطلوبی ارائه نموده است اما در کارآزمایی های بالینی نتایج متنوعی نشان داده است. زیرا دارو چند ساعت پس از استفاده در گردش خون ناپدید می شود. محققان در این مطالعه چگونگی انتقال دارو به عضله و راه های افزایش برداشت دارو را توسط سلول و چگونگی تاتیر گذاری آن را بررسی نمودند تا روش های بیشتری برای  ارتقا این فرآیندها بیابند. برای رسیدن به این هدف، محققان در این مطالعه با استفاده از مدل DMD که حاوی ژن معیوب DMD بود، باعث بیان غیرمعمول دیستروفین شدند و آن را با فلورسنت نشاندار نمودند. دارو وارد عضلات می شود اما تنها در ناحیه ی تخریب شده ی عضله تجمع می یابد. این منطقه مملو از ماکروفاژها و سلول های ایمنی ای است که در فرآیند التهاب نقش دارند. زمانیکه دارو از خون به سرعت پاک می شود، داروهای داخل ماکروفاژها و سلول های ایمنی پس از یک هفته ، از سلولهای ماکروفاژی وارد سلول های بنیادی عضلانی می شود وباعث ساختن و ترمیم فیبرهای عضلانی جدید و طبیعی می شود. تقابل دارو با آنالوگ های قابل ردیابی نوکلئوتید DNA به تیم تحقیقاتی کمک کرد تا بتوانند روند ترمیم سلول عضلانی و برداشت دارو بوسیله ی سلول های عضلانی و چگونگی بیان فیبرهای عضلانی را شناسایی نمایند. به نظر می رسد این ماکروفاژها زمان دسترسی سلول های عضلانی به دارو را افزایش می دهند. زمانی که ماکروفاژها فعال می باشند محلی برای ذخیره ی دارو و ارائه ی آن به سلول های عضلانی می باشد. تحقیقات در آینده بر روی انتقال سایر داروهای ژنی به سلول های عضلانی ادامه خواهد داشت. دانستن تفاوت دقیق این نوع داروها با سایر داروها ی مورد استفاده برای درمان دیستروفی می تواند امکان جدیدی را برای درمان این بیماران فراهم آورد.

پایان مطلب/