به گزارش بنیان به نقل از  medical xpress، سندروم X شکننده نوعی بیماری ارثی ژنتیکی می باشد که تخمین زده می شود حدود 1 به 5000 در مردان و 1 به 8000 در زنان سبب معلولیت های خفیف ذهنی می شود. این بیماری همچنین مسبب اختلالات فیزیکی مانند افزایش اندازه مغز و وزن در نوزادان، رشد سریع قد و چاقی خواهد شد.

این مطالعه که در مگس های میوه انجام شده بود بر روی اثرات از دست دادن پروتئین مشابهی که در افراد مبتلا به سندرم X شکننده وجود ندارد بر روی روده های حشرات دستورزی ژنتیکی برای مدل سازی بیماری متمرکزشد. نتایج مطالعه در ژورنال Cell Reports چاپ گردید.

این اولین مطالعه برای پیدا کردن مکانیسم مبتنی بر سلول های بنیادی است که در آن یک پروتئین که در افراد مبتلا به سندرم X شکننده وجود ندارد، رشد بیش از حد اندازه اندام بدن را محدود می کند. مکانیسم های مبتنی بر سلول های بنیادی می توانند مسبب علائم های دیده شده در دیگر قسمت های بدن بیماران سندرم X شکننده مانند تسریع در افزایش قد ناشی از فعالیت نامحدود سلول های بنیادی استخوان یا مشکلات ذهنی ناشی از نورون ها گردند. سندرم X شکننده بوسیله نقص در یک ژن در کروموزوم X که FMR1 نام دارد بوجود می آید. بطور معمول این ژن سبب تولید پروتئین FMRP می شود. در افراد دچار این بیماری، یک بی نظمی در بیان این ژن سبب مهار در تولید FMRP می شود. محققان گزارش دادند که عدم حضور FMRP باعث افزایش رشد سلولی ناشی از تقسیمات متقارن سلول های بنیادی می شود. حال آنکه در حالت معمول وقتی سلول های جوان جایگزین سلول های پیر می شوند این تقسیمات در سلول های بنیادی به صورت نامتقارن می باشد.

به گفته محققان سلول های فاقد FMRP مانند خودروهای بدون ترمز عمل می کنند این سلول ها اغلب با سرعت بالایی تقسیم می شوند و میل به تقسیم نامتقارن دارند که سبب ایجاد روده ای بزرگتر از حالت نرمال می شوند.

ژن LIN-28 تاثیر در رشد سلول های روده مگس میوه دارد. گزارش شده است که FMRP نیز نقش مهمی در همان مسیرهای بیومولکولی ژن LIN-28 دارد. مطالعات نشان دادند که سطح  بیانی کم از LIN-28 سب کاهش گیرنده های انسولین در روده می شود و کاهش تعداد گیرنده های انسولین  منجر به کاهش رشد سلول می گردد. مطالعات جدید دریافتند که سلول های بنیادی موجود در روده مگس میوه که دربرگیرنده جهش ژنتیکی مسبب سندرم X شکننده هستند گیرنده های انسولین را به مراتب بیشتر از سلول های نرمال بیان می کنند. علاوه بر این محققان دریافتند که بیان سطح های بالاتر از FMRP برروی سطح LIN-28 تاثیر گذار است اما نه برعکس، که پیشنهاد می شود FMRP یک نقش کنترل کننده در مسیر بیولوژیکی  ایفا می کند.

محققان به دنبال مطالعاتی جهت درمان سندرم X شکننده هستند. به عنوان مثال بازگرداندن رشد سلول به حالت نرمال  با کاهش دادن فعالیت سیگنالینگ انسولین در روده مگس های میوه با استفاده از مداخلات ژنتیکی یا تغییرات تغذیه ای.

قدم های بعدی محققان در این فیلد، انجام پژوهش هایی بر روی FMR1 و LIN-28 در مدل های حیوانی این بیماری می باشد تا بیشتر از رابطه بیوشیمیایی این دو و اثراتشان بر متابولیسم بدن انسان باخبر شوند.

پایان مطلب/