به گزارش بنیان به نقل ازnews-medical.net، فیلیپ ماس و همکارانش پیش از این دریافته اند که ژن های موجود روی کروموزوم های مختلف با یکدیگر برهمکنش می کنند. بویژه این که لوکوسRNA طویل غیر کد کننده CISTR-ACT روی کرموزوم 12، ژن SOX9 را روی کروموزوم 17 لمس می کند. در ادامه آن ها به بررسی این امر پرداختند که آیا این تماس ها به فراوانی در سلول های مختلف و در افراد مختلف اتفاق می افتند یا خیر و این برهمکنش ها در سطح تمام کروموزوم 12 و 17 چگونه به نظر می رسند.

تماس های درون کروموزومی برای سازماندهی ژنوم و تنظیم ژن حیاتی است، اما ماهیت آن ها به خوبی درک نشده است. با استفاده از سلول های بنیادی انسانی و سلول های مشتق از آن ها، این محققین دریافتند که برهمکنش های بین کروموزوم های 12 و 17 به وفور در افراد مختلف و با الگوهای مختلف اتفاق می افتند. حتی در سلول های مختلف(چربی، استخوان، غضروف و ...) افراد یکسان، این دو کروموزوم با الگو و شکل مشابه با یکدیگر برهمکنش می کنند.

در ادامه ماس و همکارانش مشاهده کردند که حذف HDAC4 می تواند ارتباطات درون کروموزومی را تغییر دهد و موجب بروز عارضه ای به نام براکی داکتیلی(کوتاهی انگشت) شود. آن ها مشاهده کردند که بین کروموزوم های 2، 12 و 17 هسته های طبیعی و هسته بیماران مبتلا به براکی داکتیلی که دچار حذف HDAC4 هستند، ارتباط وجود دارد. اما حذف HDAC4 منجر به جابجایی سازماندهی های بین کروموزومی و مختل شدن برهمکنش های بین سه کروزموزوم می شود. بنابراین این بررسی ارتباط مستقیم بین انحرافات ساختاری کروموزومی و ساختار هسته ای تغییر یافته را در مشکلات ژنتیکی انسانی نشان می دهد.

پایان مطلب/