به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، به عقیده محققین، شبیه قطاری که بخشی از ریل آن از بین رفته باشد، نسخه جهش یافته FBXO28 می تواند دلیل موتاسیون های تغییر چارچوپ در کروموزوم های دختر بچه ای سه سال باشد که دچار نواقص تکوینی و عصبی شدید است.

بیماری این دختر بچه سه ساله ناشناخته بود و به همین دلیل اسمی را نمی توان برای آن ذکر کرد اما علایمی که وی نشان می داد شبیه کودکانی بود که حذف ژنی را در کروموزوم 1 و در ناحیه ای از DNA موسوم به 1q41-q42 را تجربه می کنند. کودکان مبتلا به این سندرم مجموعه ای علایم از جمله تاخیر در تکوین، ناتوانی های ذهنی، صرع، ناهنجاری های مغزی و سایر علایم مربوط به نقص تولد را تجربه می کنند. زمانی که این دختر بچه به TGen آورده شد، محققین پایگاه داده بین المللی را برای یافتن ژنوم 35 کودک دیگر که علایم مشابه و حذف ژنی در 1q41-q42 داشتند، مورد بررسی قرار دادند. همه آن ها دارای حذف در یک نسخه از تک ژن FBXO28 بودند. معمولا محققین به دنبال یافتن ژن هایی است که در صورت موتاسیون منجر به بیماری می شوند و این اولین بار بود که ارتباط مستقیم FBXO28 با بیماری های انسانی مشخص شد. محققین گام بعدی این مطالعه را یافتن راهی برای معکوس کردن اثرات موتاسیون FBXO28 می دانند.

پایان مطلب/