تاریخ انتشار: شنبه 11 بهمن 1399
شناسایی یک اختلال ژنتیکی جدید که مغز و اسکلت چهره و جمجمه را تحت تاثیر قرار می دهد

  شناسایی یک اختلال ژنتیکی جدید که مغز و اسکلت چهره و جمجمه را تحت تاثیر قرار می دهد

محققین در انستیتو ملی سلامت یک اختلال ژنتیکی جدید را کشف کرده اند که با تاخیر در تکوین و بدریختی در مغز، قلب و چهره مشخص می شود.
امتیاز: Article Rating

به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، این اختلال ژنتیکی سندرم جنینی LINKED نام دارد که بدلیل جهش در ژن OTUD5 رخ می دهد و با مراحل مولکولی کلیدی تکوین جنین تداخل ایجاد می کند. یافته های این مطالعه جدید منجر به شناسایی مسیری شده است که برای تکوین انسانی ضروری است و می تواند با برخی از بیماری های تکوینی انسان نیز مرتبط باشد.

در این مطالعه محققین روی نوزادان مذکری مطالعه کردند که با نواقص تولد مانند ناهنجاری های مغزی، اسکلت چهره جمجمه، قلب و مجرای ادراری مواجه بودند. ارزیابی های عمقی ژنوم افراد خانواده این نوزادان به همراه با آنالیزهای بیوانفورماتیکی ژنتیکی نشان دهنده این بود که جهش در ژن OTUD5 دلیل این عارضه است. این ژن حامل دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیم OTUD5 است که در یوبی کوئیتیله کردن دخیل هستند. فرایند یوبی کوئیتیله کردن، فرایندی است که به موجب آن یک پروتئین از نظر مولکولی تغییر می کند تا عملکردش نیز تغییر کند. این فرایند نقش مهمی را در کنترل سرنوشت سلول ها بازی می کند، جایی که سلول های بنیادی دستورالعمل های لازم برای تبدیل شدن به نوع خاصی از سلول را در مراحل اولیه تکوین جنینی دریافت می کنند.

پایان مطلب/

ثبت امتیاز
نظرات
در حال حاضر هیچ نظری ثبت نشده است. شما می توانید اولین نفری باشید که نظر می دهید.
ارسال نظر جدید

تصویر امنیتی
کد امنیتی را وارد نمایید:

کلیدواژه
کلیدواژه