به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، بر اساس مطالعه دانشگاه دوک که در مجله Cell Reports منتشر شد، مشخص شده است که ژنی که با ناتوانی‌های شدید یادگیری در انسان مرتبط است، نقش حیاتی در پاسخ سلول‌ها به استرس محیطی نیز دارد.
سلول‌ها تحت فشار عواملی هستند که ممکن است به آن‌ها آسیب برساند، مانند دمای شدید، مواد سمی یا شوک‌های مکانیکی. هنگامی که این اتفاق می‌افتد، آن‌ها تحت طیفی از تغییرات مولکولی به نام پاسخ استرس سلولی قرار می‌گیرند. در طول پاسخ استرس، سلول‌ها ژن‌های مربوط به فعالیت‌های عادی خود را متوقف می‌کنند و ژن‌های مربوط به حالت بحران را روشن می‌کنند. در حین مطالعه مکانیسم‌های مربوط به سلامت سلول‌ها و پاسخ آن‌ها به استرس، تیم تحقیقاتی متوجه شد که تحت استرس، گروهی از پروتئین‌ها در داخل سلول‌ها اصلاح می‌شوند. آن‌ها در آن تمرکز کردند و دریافتند که تنظیم کننده اصلی این فرآیند ژنی به نام Rad6 است.
Vanessa Simões، محقق در آزمایشگاه Silva و نویسنده اصلی مقاله، می‌گوید: زمانی که یک عامل استرس زا وجود دارد، سلول‌ها باید پروتئین‌های تولید شده را تغییر دهند. Rad6 وارد شده و ریبوزوم‌های (پروتئین ساز) را می‌گیرد تا برنامه خود را تغییر دهند و آنچه را که تولید می‌کنند با شرایط استرس زا جدید تطبیق دهند. Rad6 فقط یک ژن تصادفی نیست. تقریباً در همه موجودات چند سلولی می‌توان آن را، گاهی اوقات با نامی دیگر، یافت. در انسان، به دلیل ارتباط آن با مجموعه‌ای از علائم به نام « nascimento syndrome» که شامل ناتوانی‌های شدید یادگیری بوده، شناخته شده است. nascimento syndrome که نوعی ناتوانی ذهنی مرتبط با X نیز نامیده می‌شود، هنوز یک بیماری ناشناخته است. این بیماری به طور رسمی در سال 2006 شناسایی شد و معمولاً به صورت خانوادگی وجود دارد و به دانشمندان سرنخ اولیه از علل ژنتیکی آن را می‌دهد. افراد مبتلا دارای ناتوانی‌های یادگیری شدید، ویژگی‌های چهره مشخص، با چشم‌های گشاد و وضعیت افسرده و طیف وسیعی از علائم ناتوان کننده دیگر هستند.
سیلوا و تیمش با کشف یک عملکرد اضافی، و یک عملکرد بسیار مرتبط با سلامت سلول، توانستند قطعه جدیدی را به پازل nascimento syndrome اضافه کنند. Rad6 می‌تواند مدلی باشد که بر اساس آن می‌توان دستکاری‌های ژنتیکی انجام داد تا ارتباطی بین چگونگی مشکلات در مواجهه با شرایط مضر و چگونگی پیشرفت این بیماری را کشف کرد.
در این مطالعه از آنالیزهای بیوشیمی، سنجش سلولی، پروتئومیکس، مدل‌سازی مولکولی، میکروسکوپ کریو الکترونی، مجموعه کاملی از تکنیک‌های پیشرفته استفاده شد. 
پایان مطلب/
منبع:
doi.org/10.1016/j.celrep.2022.110860