به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، نتایج یک مطالعه جدید نشان می‌دهد، موش‌هایی که یک قطعه کروموزوم 16 مرتبط با اوتیسم را از دست داده‌اند، دچار اختلال در حرکت نورون‌ها در طی رشد جنینی و کاهش حجم کورتیکال مغز می‌شوند با این وجود، افزایش بیان تنها یکی از ژن‌های از دست رفته، TAOK2 ، می‌تواند مهاجرت معمول سلول‌های مغزی را در حیوانات بازگرداند.

TAOK2 یکی از ۲۹ ژنی است که روی قسمتی از کروموزوم ۱۶ به نام 16p11.2 قرار دارد. افرادی که این قسمت از این کروموزم را دست می‌دهند اغلب دچار اختلات عصبی-رشدی و بزرگ ‌سری یا ماکروسِفالی (Macrocephaly)، شده و حدود ۳۰ درصد از آن‌ها نیز به اوتیسم مبتلا می‌شوند. افراد دارای جهش در یک نسخه از TAOK2 نیز ممکن است دارای ویژگی‌های اوتیسم باشند. به گفته اسمیتا یاداو، استادیار فارماکولوژی در دانشگاه واشنگتن در سیاتل: « سوالی که همیشه برای محققین مطرح بوده این است که چگونه می‌توانیم با محدود کردن تمامی ژن‌هایی که بر روی این قسمت [16p11.2] وجود دارند به تنها چند ژن، فقط آن‌هایی را که ممکن است در بروز اوتیسم نقش اساسی دارند پیدا کنیم، فرضا اگر بتوانیم ژن TAOK2 را به یک فنوتیپ خاص متصل کنیم بسیار هیجان انگیز خواهد بود».

ژن TAOK2 در جنبه‌های مختلفی از رشد عصب‌ها نقش دارد و دو نوع پروتئین یا ایزوفرم مختلف را رمزگذاری می‌کند: آلفا و بتا. براساس مطالعه قبلی همین گروه، ایزوفرم بتا به تشکیل یک رشته عصبی دندریتی کمک می‌کند و براساس پژوهشی که جدیدا انجام شده، نسخه آلفای TAOK2 مهاجرت نورون‌ها را کنترل می‌کند. پژوهشگران جهش‌های مرتبط با اوتیسم را برای اختلال در ایزوفرم آلفا یا بتا در موش‌ها پیش از تولد پیدا کردند و متوجه شدند موش‌هایی که کل ناحیه 16p11.2 را ندارند آناتومی مغزی مشابهی با موش‌هایی که تنها فاقد ژن TAOK2 هستند از خود نشان می‌دهند. بیان پیشرفته هر دو ایزوفرم نشان داد که ایزوفرم آلفا به میکروتوبول‌ها، که از  اجزای اصلی داربست‌های داخلی سلول هستند و برای حرکت سلول‌ها ضروری‌اند متصل می‌شود، از آنجایی‌که با آزمایش‌های بیشتر مشخص شد که آنزیم JNK1 که در تثبیت میکروتوبول‌ها نقش دارد، کم‌تر در موش‌های دارای نقص ژن  TAOK2 فعال بود، در حالی‌که مهاجرت نورون‌ها پس فعال‌سازی ژن TAOK2 ازسر گرفته شد. همچنین ایزوفرم بتا تولید پروتئین در نورون‌ها را تنظیم می‌کند.

این نتایج به TAOK2 به عنوان یک بازیگر اصلی در اوتیسم مرتبط با حذف ناحیه 16p11.2 و یک هدف درمانی مهم اشاره می‌کند. در حال حاضرتحقیات بیشتر برای بررسی نقش‌های دیگر ایزوفرم‌های ژن TAOK2 ادامه دارد.

پایان مطلب./