به گزارش پایگاه اطلاع‌رسانی بنیان، در یک پیشرفت تاریخی در بریتانیا، هشت نوزاد سالم با استفاده از تکنیک IVF که از DNA سه نفر (دو والد و یک اهداکننده زن) بهره می‌برد، متولد شده‌اند. این روش، که به نام انتقال پروهسته‌ای شناخته می‌شود، DNA میتوکندریایی معیوب را با میتوکندری سالم اهداکننده جایگزین می‌کند و از انتقال بیماری‌های ارثی جدی جلوگیری می‌کند. این مطالعه، که توسط تیم دانشگاه نیوکاسل انجام شده و نتایج آن در سال 2025 در نشریه New England Journal of Medicine منتشر شده، نشان می‌دهد که هیچ‌یک از این نوزادان نشانه‌ای از بیماری‌های میتوکندریایی ندارند. این روش، که در سال 2015 در بریتانیا قانونی شد، به خانواده‌هایی که در معرض خطر انتقال بیماری‌های میتوکندریایی هستند، امیدی تازه بخشیده است. این گزارش به بررسی جزئیات این تکنیک، نتایج آن، و تأثیراتش بر سلامت عمومی می‌پردازد.

تکنیک انتقال پروهسته‌ای چیست؟
انتقال پروهسته‌ای پس از لقاح تخمک انجام می‌شود و شامل انتقال ژنوم هسته‌ای (حاوی ژن‌های تعیین‌کننده ویژگی‌های فردی مانند رنگ مو) از تخمک حامل جهش میتوکندریایی به تخمک اهداکننده‌ای است که ژنوم هسته‌ای آن حذف شده است. جنین حاصل، DNA هسته‌ای والدین را به ارث می‌برد، اما DNA میتوکندریایی عمدتاً از اهداکننده تأمین می‌شود. این روش خطر انتقال بیماری‌های میتوکندریایی را به‌طور قابل‌توجهی کاهش می‌دهد. این تکنیک با دقت بالا و در محیطی کاملاً کنترل‌شده اجرا می‌شود تا ایمنی جنین تضمین شود.

نتایج بالینی و سلامت نوزادان
هشت نوزاد متولدشده، شامل چهار پسر و چهار دختر (از جمله دوقلوهای همسان)، همگی در زمان تولد سالم بودند و مراحل رشد کلیدی را با موفقیت پشت سر گذاشتند. سطح جهش‌های میتوکندریایی بیماری‌زا در خون و ادرار این نوزادان یا غیرقابل‌تشخیص بود یا در سطحی بسیار پایین‌تر از آستانه بیماری‌زا (80 درصد) قرار داشت. این نتایج نشان‌دهنده موفقیت تکنیک در کاهش انتقال جهش‌های مضر است. پیگیری‌های 18 ماهه نشان داد که در یکی از کودکان با سطح اولیه 5 تا 9 درصد، جهش‌ها در این مدت غیرقابل‌تشخیص شدند.

چالش انتقال میتوکندری مادری
یکی از محدودیت‌های این روش، انتقال مقدار کمی از میتوکندری مادری در طی فرآیند انتقال پروهسته‌ای است. این انتقال می‌تواند منجر به وجود سطوح پایینی از جهش‌های بیماری‌زا در نوزادان شود، اگرچه در این مطالعه، این سطوح (تا 16 درصد) بسیار کمتر از آستانه بیماری بود. تیم نیوکاسل در حال تحقیق برای بهبود این جنبه و کاهش انتقال میتوکندری مادری است. این تحقیقات شامل بهینه‌سازی تکنیک‌های آزمایشگاهی و بررسی روش‌های جدید برای حذف کامل میتوکندری معیوب است.

تأثیرات اجتماعی و عاطفی
بیماری‌های میتوکندریایی، که سالانه حدود یک نفر از هر 5000 کودک را تحت تأثیر قرار می‌دهند، می‌توانند اثرات ویرانگری بر خانواده‌ها داشته باشند. والدینی که از این تکنیک بهره‌مند شده‌اند، از رفع ترس و اضطراب ناشی از انتقال بیماری به فرزندانشان ابراز خرسندی کرده‌اند. یکی از مادران گفت: «این روش به ما امیدی داد که سال‌ها آرزویش را داشتیم. حالا فرزندانمان زندگی سالمی دارند و آینده‌ای روشن پیش روی آن‌هاست.» این روش به خانواده‌ها امکان داده تا چرخه بیماری‌های ارثی را بشکنند و زندگی عادی‌تری داشته باشند.

نقش برنامه‌های تحقیقاتی و نظارتی
این تکنیک در چارچوب برنامه مراقبت‌های تولیدمثلی میتوکندریایی NHS و با نظارت دقیق سازمان باروری و جنین‌شناسی انسانی (HFEA) اجرا می‌شود. این برنامه شامل آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT) و انتقال پروهسته‌ای است و تنها برای زنانی که از PGT سود نمی‌برند، ارائه می‌شود. نظارت دقیق بر مادران و نوزادان تضمین‌کننده ایمنی و اثربخشی این روش است. مادران در طول بارداری تحت پایش مداوم قرار دارند و نوزادان تا 18 ماهگی برای ارزیابی رشد و سلامت بررسی می‌شوند.

حمایت‌های سیاستی و قانونی
قانونی شدن این روش در بریتانیا در سال 2015 پس از بحث‌های گسترده عمومی و بررسی‌های علمی و اخلاقی انجام شد. مرکز باروری نیوکاسل اولین مجوز را در سال 2017 دریافت کرد. این مدل اکنون در استرالیا نیز قانونی شده و می‌تواند الگویی برای سایر کشورها باشد. حمایت‌های مالی از Wellcome و NHS England نقش کلیدی در این موفقیت داشته است. این حمایت‌ها امکان توسعه زیرساخت‌های لازم برای اجرای این تکنیک در محیط‌های بالینی را فراهم کرده‌اند.

مسائل بهداشتی جزئی و پیگیری‌ها
از هشت نوزاد، سه نفر مشکلات بهداشتی جزئی مانند تشنج‌های گذرا، هیپرلیپیدمی و آریتمی قلبی داشتند که به‌سرعت درمان شدند. این مشکلات به جهش‌های میتوکندریایی یا روش انتقال پروهسته‌ای نسبت داده نشده‌اند، اما تیم نیوکاسل بر اهمیت پیگیری‌های بلندمدت تا سن 5 سالگی تأکید دارد تا الگوهای احتمالی شناسایی شود. این پیگیری‌ها شامل ارزیابی‌های منظم رشد، آزمایش‌های خونی و بررسی‌های قلبی است تا هرگونه مشکل احتمالی به‌سرعت شناسایی و درمان شود.

اهمیت آموزش و آگاهی عمومی
موفقیت این تکنیک به آگاهی عمومی و آموزش درباره بیماری‌های میتوکندریایی وابسته است. بنیاد لیلی، که از این پروژه حمایت کرده، نقش مهمی در اطلاع‌رسانی به خانواده‌ها و جلب حمایت عمومی داشته است. برنامه‌های آموزشی می‌توانند به کاهش ترس و سوءتفاهم درباره این فناوری کمک کنند و پذیرش آن را در جوامع افزایش دهند. این آگاهی همچنین به جذب اهداکنندگان تخمک سالم کمک می‌کند که نقش کلیدی در موفقیت این روش دارند.

آینده تحقیقات میتوکندریایی
تیم نیوکاسل در حال توسعه تحقیقات خود برای بهبود تکنیک انتقال پروهسته‌ای و کاهش انتقال میتوکندری مادری است. این شامل آزمایش روش‌های جدید در محیط‌های آزمایشگاهی و بررسی تأثیرات بلندمدت این تکنیک بر سلامت کودکان است. همچنین، گسترش این روش به سایر کشورها و بهبود دسترسی به آن در مناطق محروم، از اهداف آینده این تیم است. این تحقیقات می‌توانند به استانداردسازی جهانی این روش کمک کنند.

نتیجه‌گیری: امیدی برای آینده بدون بیماری میتوکندریایی
تکنیک انتقال پروهسته‌ای، با تولد هشت نوزاد سالم، گامی بزرگ در پیشگیری از بیماری‌های میتوکندریایی است. این روش نه‌تنها خطر انتقال جهش‌های مضر را کاهش می‌دهد، بلکه امید و آرامش را به خانواده‌های در معرض خطر بازمی‌گرداند. با ادامه تحقیقات برای بهبود این تکنیک و کاهش انتقال میتوکندری مادری، آینده‌ای روشن‌تر برای پیشگیری از بیماری‌های میتوکندریایی در انتظار است. سیاست‌های حمایتی، نظارت دقیق، آموزش عمومی و پیشرفت‌های علمی می‌توانند این روش را به یک استاندارد جهانی تبدیل کنند و به میلیون‌ها نفر کمک کنند تا از بار این بیماری‌ها رهایی یابند. این دستاورد نشان‌دهنده قدرت علم در تغییر زندگی‌هاست.
پایان مطلب/.