تحقیقات پیشگامانه مؤسسه رویان نشان میدهد تحلیل خون محیطی میتواند جهشهای ژنتیکی عامل ناباروری را شناسایی کند.
به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، خون محیطی و رویان از جمله موضوعات کلیدی در تحقیقات پزشکی باروری هستند که در سالهای اخیر توجه زیادی را به خود جلب کردهاند. این دو حوزه، بهویژه در تحقیقات انجامشده توسط مؤسسه رویان در ایران، دستاوردهای مهمی در درک بهتر نازایی و درمان آن به همراه داشتهاند.
اهمیت خون محیطی در تشخیص نازایی
خون محیطی که شامل سلولهای خونی مانند لنفوسیتها و مونوسیتها است، بهعنوان منبعی غنی برای تحلیل ژنتیکی و سلولی در تحقیقات نازایی مورد استفاده قرار میگیرد. این نوع خون به دلیل دسترسی آسان و امکان بررسی تغییرات ژنتیکی، ابزاری قدرتمند برای شناسایی علل نازایی به شمار میرود. به عنوان مثال، در مطالعهای که در مجله بینالمللی باروری و عقیمزدایی منتشر شده، محققان رویان با استفاده از خون محیطی، یک مورد نادر از نازایی مردانه را بررسی کردهاند. در این مطالعه، یک مرد ۳۱ ساله با مشکل اسپرمسازی (آزواسپرمی) مورد ارزیابی قرار گرفت و با تحلیل کروموزومهای موجود در خون محیطی، وجود یک کروموزوم حلقهای موزاییک ۱۳ شناسایی شد. این یافته نشان داد که ناپایداری ساختار کروموزومی میتواند بهطور مستقیم بر باروری تأثیر بگذارد.
خون محیطی همچنین در شناسایی جهشهای ژنتیکی مرتبط با نازایی، مانند سندرم اسپرمهای بدون سر نقش مهمی ایفا میکند. در تحقیقی دیگر از رویان، که در مجله علوم تولیدمثل انسانی (J Hum Reprod Sci) منتشر شده، با بررسی DNA استخراجشده از خون محیطی، جهشی نو در ژن SUN5 کشف شد که منجر به کاهش بیان پروتئین مرتبط با اتصال سر و دم اسپرم میشود. این کشف نشاندهنده اهمیت تحلیل ژنتیکی خون محیطی در یافتن علل ناشناخته نازایی است.
نقش مؤسسه رویان در تحقیقات خون محیطی
مؤسسه رویان، بهعنوان یکی از مراکز پیشرو در تحقیقات باروری در ایران، با استفاده از خون محیطی توانسته است پیشرفتهای قابلتوجهی در تشخیص و درمان نازایی به دست آورد. یکی از دستاوردهای برجسته رویان، توسعه تکنیکهای ژنتیکی برای شناسایی ناهنجاریهای کروموزومی است. در مطالعهای که به نازایی مردانه مرتبط با کروموزوم حلقهای ۱۳ پرداخته، محققان رویان با استفاده از باندینگ GTG (یک روش رنگآمیزی کروموزومی) روی لنفوسیتهای خون محیطی، سه خط مختلف کروموزومی را شناسایی کردند. این روش به آنها امکان داد تا با دقت بیشتری علل نازایی را بررسی کنند و گزینههای درمانی مانند استخراج اسپرم از بیضه (TESE) را پیشنهاد دهند.
علاوه بر این، رویان در زمینه بیماریهای التهابی روده (IBD) نیز با استفاده از سلولهای مونونوکلئار خون محیطی (PBMC) تحقیقات نوینی انجام داده است. در مطالعهای که در گزارشهای علمی (Scientific Reports) منتشر شده، آنتیژنهای کرم Syphacia obvelata روی سلولهای خون محیطی بیماران التهابی روده آزمایش شد و نشان داد که تعادل بیان ژنهای FOXP3 و RORγt میتواند با این روش بهبود یابد. این یافتهها پتانسیل استفاده از خون محیطی را برای توسعه درمانهای ضدالتهابی نشان میدهد و رویان را در خط مقدم این تحقیقات قرار داده است.
نازایی و ارتباط آن با کروموزومهای حلقهای
نازایی یکی از چالشهای جهانی است که بر اساس سازمان بهداشت جهانی (WHO)، حدود ۴۸.۵ میلیون زوج را درگیر کرده است. کروموزومهای حلقهای، که نتیجه شکستگی و اتصال مجدد انتهای بازوهای کروموزومی هستند، نادر اما تأثیرگذارند و فرکانس کلی آنها حدود ۱ در ۵۰,۰۰۰ تولد زنده گزارش شده است. در مورد کروموزوم ۱۳، این رقم به ۱ در ۵۸,۰۰۰ میرسد. این ساختارها به دلیل ناپایداری ذاتی خود میتوانند منجر به حذف بخشهایی از کروموزوم شوند که اثرات متفاوتی از ناتوانی ذهنی تا نازایی ایزوله دارد.
در مطالعه رویان، بیمار موردنظر هیچ علامت ظاهری قابلتوجهای جز نازایی نداشت. تحلیل خون محیطی نشان داد که ناپایداری کروموزوم حلقهای ۱۳ میتواند به توقف رشد اسپرم در مرحله اسپرماتوسیت منجر شود. این یافته برای اولین بار ارتباط مستقیم نازایی مردانه ایزوله با این کروموزوم را تأیید کرد و نشان داد که خون محیطی میتواند کلیدی برای تشخیص این موارد باشد.
پیشرفت در درمان با استفاده از خون محیطی
یکی از جنبههای مهم تحقیقات رویان، استفاده از اطلاعات بهدستآمده از خون محیطی برای پیشنهاد روشهای درمانی است. در مورد بیمار با کروموزوم حلقهای ۱۳، پس از تشخیص، روش TESE پیشنهاد شد که منجر به استخراج و انجماد اسپرم برای استفاده در فناوریهای کمکی تولیدمثل (ART) شد. همچنین، مشاوره ژنتیکی برای آزمایش ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGT-A) توصیه شد تا از انتقال ناهنجاریها به نسل بعدی جلوگیری شود.
در زمینه التهابی روده ، نتایج نشان داد که درمان با آنتیژنهای Syphacia obvelata میتواند تعادل بین سلولهای تنظیمکننده (Treg) و سلولهای التهابی (Th17) را بهبود بخشد. این یافتهها که بر پایه تحلیل سلولهای خون محیطی انجام شده، راه را برای توسعه درمانهای نوین باز کرده و نشان میدهد که خون محیطی میتواند ابزاری برای پیشبینی و مدیریت بیماریها باشد.
جهشهای ژنتیکی و نقش خون محیطی در شناسایی آنها
جهشهای ژنتیکی یکی از علل اصلی نازایی هستند و خون محیطی بهعنوان منبعی برای شناسایی این جهشها بسیار مؤثر است. در مطالعهای درباره سندرم اسپرمهای بدون سر ، محققان رویان با توالییابی سکانس ژن SUN5 از خون محیطی، جهش c.1073G>A را شناسایی کردند که منجر به از بین رفتن کامل بیان پروتئین SUN5 شد. این جهش که در بیمار با ۹۸٪ اسپرم بدون سر مشاهده شد، نشاندهنده ارتباط مستقیم ژنتیک با نازایی است. این کشف نهتنها درک ما را از مکانیسمهای نازایی افزایش داد، بلکه روشهای تشخیصی جدیدی را نیز معرفی کرد.
آینده پژوهشها با تمرکز بر خون محیطی و رویان
با توجه به پیشرفتهای اخیر، خون محیطی و تحقیقات رویان پتانسیل بالایی برای حل مشکلات نازایی و بیماریهای مرتبط دارند. استفاده از تکنیکهای پیشرفته مانند توالییابی کامل اگزوم (WES) و تحلیل پروتئومیک میتواند به شناسایی عوامل ناشناخته بیشتری منجر شود. رویان با تکیه بر زیرساختهای تحقیقاتی خود و همکاری با مراکز بینالمللی، در حال گسترش دامنه پژوهشهای خود است. این تلاشها میتواند به توسعه درمانهای شخصیسازیشده و بهبود کیفیت زندگی میلیونها نفر منجر شود.
تأثیر محیط و سبک زندگی بر نازایی
علاوه بر عوامل ژنتیکی، محیط و سبک زندگی نیز نقش مهمی در نازایی ایفا میکنند. مطالعهای نشان داده که عوامل محافظتی مانند شیردهی و رژیم غذایی سرشار از میوه و سبزیجات میتواند خطر نازایی را کاهش دهد، در حالی که سیگار کشیدن و قرار گرفتن در معرض آنتیبیوتیکها ممکن است آن را افزایش دهد. این موضوع نشان میدهد که ترکیب پژوهشهای ژنتیکی با تحلیل عوامل محیطی میتواند رویکرد جامعتری به درمان نازایی ارائه دهد.
نتیجهگیری
خون محیطی و تحقیقات رویان در کنار هم، گامی بزرگ در جهت درک و درمان نازایی برداشتهاند. از شناسایی کروموزومهای حلقهای تا کشف جهشهای ژنی مانند SUN5، این مطالعات نشان دادهاند که تحلیل خون محیطی میتواند کلید حل بسیاری از معماها باشد. دستاوردهای رویان نهتنها در ایران، بلکه در سطح جهانی نیز مورد توجه قرار گرفته و نویدبخش آیندهای روشن برای زوجهای نازا است. با ادامه این تحقیقات، امید میرود که روزی بتوانیم با استفاده از دانش ژنتیکی و سلولی، نازایی را بهطور کامل مدیریت کنیم و به رویاهایی که زمانی دور به نظر میرسیدند، جامه عمل بپوشانیم.
پایان مطلب./