به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، محققان امریکایی به تازگی یافته های خود را در مورد این بیماری در نشریه Nature Genetics   ارائه کرده اند. تشکیل schwannomas چندگانه یکی از علایمی است که نشان می دهد فرد  دچار یک اختلال ژنتیکی به نام schwannomatosis است که در کنار neurofibromatosis نوع یک و دو، یکی از سه شکل رایج neurofibromatosis است. در این بیماری تومورها از سلول های Schwann منشا می گیرند. این سلول ها غلاف های عصبی را تشکیل می دهند و مسیرهای عصبی را عایق بندی می کنند. این اختلال باعث به وجود آمدن دردهای شدید و مزمن در بسیاری از بیماران می شود. تا کنون پزشکان نتوانسته اند برای اکثر بیماران روش تشخیص تایید شده ای را به کار برند. مطالعه ای که در 2007 انجام شد مشخص کرد جهش هایی در ژن SMARCB1 افراد را به ابتلا به schwannomatosis مستعد می کند. به علاوه در schwannomas کمبودی دربازوی بلند کروموزوم 22 وجود دارد و جهش های متفاوت درژن  neurofibromatosis نوع دو یا  NF2 درتومورهای مورد مطالعه یافت شده است. علی رغم این اطلاعات ریسک schwannomatosis  تا قبل از مطالعه مذکوربدون توضیح باقی  مانده بود. محققان می دانستند که ژن های دیگری نیز وجود دارند که احتمال خطر را بالا می برند. آن ها تحقیقات خود را برای یافتن مکانیسم ژتنیکی موجود در روند بیماری متمرکز کرده اند تا با آگاهی از چگونگی پیشرفت سرطان داروهای جدیدی را برای این نوع بیماری بیابند. در تعدادی ازاین بیماران امکان حذف schwannomas بدون عواقب نورولوژیکی با کمک جراحی وجود دارد ولی در بسیاری از آن ها درمانی برای دردهای مزمن بیماران در دسترس نیست.  مطالعه مذکورمنجر به شناسایی LZTR1 روی بازوی بلند کروموزوم 22 شده است این ژن یک سرکوب کننده تومور schwannomasاست. نتایج نشان داده است که در بیماران دچار schwannomas فقدان بازوی بلندکروموزوم 22 و جهش در  وNF2 وLZTR1  مشاهده می شود.  به گفته محققان جهش های LZTR1 در بسیاری از موارد خانوادگی(ارثی) و غیر خانوادگی schwannomatosis  که عامل بیماری جهش در SMARCB1نیست،دیده می شود.هر دوی این ژن ها درمکانیسم های دخیل در بازآرایی کروموزوم ها نقش دارند و  با تمایز سلولی و انطباق با تحریکات محیطی مرتبطند. همچنین این دو ژن با آنزیمی به نام histone deacetylase 4  یا  HDAC4بر همکنش می دهند بنابراین  مهارکنندگان آنزیم فوق می توانند گروه جدیدی از داروهای ضد سرطان باشند. یکی از این داروها که مراحل آزمایشات بالینی خود را طی می کند AR-42 نام دارد.گروه دیگری از محققان نیز نشان داده اند LZTR1 در ایجاد مهاجم ترین تومور مغزی به نام glioblastoma multiforme نقش دارد.

پایان مطلب/