به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، در تحقیقات انجام شده در دانشگاه Rockefeller و مرکز سرطان Memorial Sloan Kettering یک جهش غیر معمولی شناسایی شد که قویأ با بیماری نادر سرطان کبد که در نوجوانان و جوانان مشاهده می شود، ارتباط دارد. این یافته ها پیشنهاد می کند که این جهش ژنی در پیشرفت کارسینومای کبدی فیبرولاملار نقش کلیدی بازی می کند.
در هر سال در حدود 200 نفر مبتلا به این سرطان تشخیص داده می شود. این بیماری بسیار نادر و اسرارآمیز است. شناسایی و درمان و علت ایجاد این نوع سرطان ناشناخته باقی مانده است. به گفته دکتر Simon شناسایی جهش های ژنی در افراد جوان آسانتر از افراد مسن می باشد، بدلیل آنکه  ژنوم افراد پیر در هر سال توسط فاکتورهای محیطی و پیری دستخوش تغییراتی می گردد. همچنین تومورها زمان کمی جهت تجمع جهش ها در اختیار دارند و آنچه که مشاهده می شود بسیار رایج می باشد.
محققین، DNA و RNA تومورهای جدا شده از 15 فرد مبتلا به سرطان کارسینومای کبدی فیبرولاملار را توالی یابی کردند. نقصی که در بین هر 15 فرد مشترک بود، شکستگی قطعه ای از DNA و اتصال مجدد آن بود که یک ژن جهش یافته را تولید می کرد. در اینگونه شرایط، RNA های کایمریک در نمونه های توموری ایجاد می شود. RNA های کایمریک حاصل شکستگی و اتصال مجدد ژن ها هستند که در نهایت ژنی را تولید می کنند که ترکیبی از دو ژن قبلی است. در این بیماری ژن جدید ایجاد شده کینازی را کد می کند که به طور مداوم فعال می باشد. افزایش بیان این کیناز منجر به رشد غیر قابل کنترل تومور می گردد.
هم اکنون این تیم تحقیقاتی بر روی اثرات این کایمرا بر سلول های کبدی انسان و موش کار می کنند. با فهم چگونگی پیشرفت تومورها، می توان از هدف های ژنتیکی جهت توقف رشد تومور استفاده کرد.
امید است روزی بتوان با آنالیز خون به حضور این کایمرها پی برد تا بیماران منتظر حضور تومور نباشند که این زمان برای درمان سرطان بسیار دیر می باشد.
اکنون می توان بدنبال این کینازهای کایمرا در سایر سرطان ها بود و در جهت ایجاد ابزاری نوین برای مقابله با بیماری ها تلاش نمود.
پایان مطلب/