به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، محققین افراد مختلفی را مورد ارزیابی قرار دادند که از جمله ان ها دو قلوهایی بودند که یکی از آن ها تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته بود و دیگری فردی سالم بود. این محققین توانستند بسیاری از ویژگی های این بیماری از جمله تفاوت های بارز بین نورون ها در تولید دو پامین را مورد ارزیابی قرار دهند و در نهایت آن ها توانستند استراتژی بالقوه ای را برای ایجاد درمان های جدید برای این بیماری ارائه دهند. به دلیل این که ترکیبی از فاکتورهای ژنتیکی و غیرژنتیکی در این بیماری دخیل هستند تاکنون درمان کاملا موثری برای این بیماری کشف نشده است.

وجود دوقلوهای همسانی که یکی از ان ها مبتلا به پارکینسون بود و دیگر سالم بود این موقعیت را در اختیار محققین قرار داد که نگاهی متفاوت به این بیماری داشته باشند. دکتر سولومون می گوید که تکنیک های مطالعاتی پیشرفته در زمینه سلول های بنیادی این فرصت را فراهم می آورد که موانع موجود را برداشته و مشاهده کنیم که گام به گام در فرایند بیماری و در سطح سلولی چه اتفاقی می افتد. موتاسیون های DNA منجر به تولید آنزیم خاصی به نام گلوکوسربرونیداز(GBA) می شود که منجر به پنج برابر شدن خطر ابتلا به این بیماری می شود؛ با این وجود تنها 30% از افرادی که دچار این جهش می شوند تا سن 80 سالگی به این بیماری مبتلا می شوند. این عدم توافق پیشنهاد می کند که فاکتورهای متعددی در ایجاد پارکینسون دخیل هستند که شامل فاکتور های ژنتیکی و غیر ژنتیکی است.

در این مطالعه نیز دوقلوهای همسانی که هر دو دارای جهش برای GBA بودند فرصت مناسبی را برای ارزیابی این فاکتورها فراهم آورد. محققین سلول های بنیادی پرتوان القا شده را نمونه های پوستی این دوقلوها تولید کردند که مدلی مناسب برای مطالعه سلولی بیماری پارکینسون را فراهم می اورد و ویژگی های کلیدی این بیماری مانند تجمع α-synuclein و نقصان دوپامین را شبیه سازی می کند. با آنالیز این مدل های سلولی محققین دریافتند که نورون های تولید کننده دوپامین در هر دو فرد فعالیت آنزیمی GBA کاهش یافته ای دارند، سطح α-synuclein در آن ها افزایش یافته است و ظرفیت سنتز و آزادسازی دوپامین نیز در آن ها کاهش یافته است. اما در مقایسه با برادر سالم، نورون های حاصل از برادر بیمار دوپامین کمتری تولید می کردند و سطح آنزیمی به نام مونوآمین اکسیدازB نیز در آن ها افزایش یافته بود و این نورون ها قادر به برقراری ارتباط با یکدیگر نبودند. تیمار نورون ها با مولکول هایی که فعالیت مونوآمین اکسیدازB را پایین می آورند و GBA را افزایش می دهند می تواند منجر به نرمال سازی سطوح α-synuclein و دوپامین در این مدل های سلولی شود. این مطلب پیشنهاد می کند که درمان های ترکیبی می تواند این دو آنزیم را مورد هدف قرار دهد و در مورد این دوقلوها موثر واقع شود.این عدم همانگی دوقلوهای همسان در بیماری پارکینسون فرصتی باورنکردنی را برای استفاده از مدل های سلول های بنیادی برای شبیه سازی این بیماری و بررسی مکانیسم های زیستی آن فراهم می آورد.

پایان مطلب/