به گزارش بنیان به نقل از sciencedaily، محققان نشان داده اند تعیین توالی کل ژنوم می تواند برای شناسایی بیمارانی که در خطر ابتلا به سرطان های ارثی قرار دارند استفاده شود. این اولین  مطالعه ای است کهدر آن از توالی یابی کل ژنوم برای ارزیابی مجموعه 258 ژنوم متعلق به بیماران سرطانی  استفاده شده است تا توانایی تشخیص جهش های  زمینه ساز سرطان را ارتقا بخشد. شناسایی این گونه جهش ها منجر به جلوگیری ، تشخیص و مراقبت از بیماران سرطانی خواهد شد. تعیین توالی کل ژنوم یک ابزار ژنتیکی جدید است که  به کمک آن  توالی DNA فرد بیش از گذشته تعیین می شود. نتایج این مطالعه نشان می دهند با این روش  تقریبا 90 درصد جهش هایی که قبلا شناسایی شده بودند  تشخیص داده شده اند و جهش های دیگری نیز کشف شده اند. این نتایج در کنار کاهش هزینه تعیین توالی کل ژنوم به این معنی است که این روش مراقبت از بیماران را بهبود خواهد بخشید  و نیز منجر به کشف ژن های جدیدی در رابطه با سرطان خواهد شد. پزشکان و مشاوران ژنتیک می توانند به ارزیابی  خطر بسیاری از سرطان ها  نظیر کلیه، پوست، سینه، تخمدان، کولون و پروستات در بیماران کمک کنند. آگاهی از این که یک فرد از نظر ژنتیکی مستعد سرطان است به تشخیص زودهنگام  و شاید جلوگیری از تشکیل سرطان در وی  کمک خواهد کرد. حدود 5 تا 10 درصد همه سرطان ها به علت جهش های ژنی ایجاد می شوند. این جهش ها از یک نسل به نسل دیگر منتقل می شود. جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 رایج ترین علل سرطان سینه ارثی هستند.نقش جهش های  ژن BRCA در افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه شناخته شده است این جهش ها خطر سرطان هایی نظیر تخمدان، پروستات و دیگر سرطان ها را نیز افزایش می دهند. به علاوه بسیاری از ژن ها شامل ATM، CDH1، CHEK2، PALB2، PTEN و TP53 نیز با افزایش ریسک سرطان سینه در ارتباطند. محققان به طور مداوم در حال کشف ژن هایی هستند که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهند.  در این مطالعه محققان روش جدیدی برای آنالیز مقادیر زیادی از اطلاعات به دست آمده از تعیین توالی کل ژنوم را ابداع نموده اند. آن ها با این روش به  مقایسه گروهی از بیماران که دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 بودند با گروهی که فاقد جهش در ژن BRCA بودند پرداخته اند. در گروه دوم جهش هایی در ژن های دیگری به جز BRCA شناسایی شده است. این نتایج نشان می دهد تعیین توالی کل ژنوم می تواند جهش های ژنی جدید مرتبط با سرطان را مشخص کند که در ژن BRCA اتفاق نمی افتند.  با این حال تحقیقات بیشتری لازم است تا بتوان جهش های کشف شده را به اثرات کلینیکی ترجمه کرد. گروهی از بیماران نیز وجود دارند که علی رغم سابقه  فامیلی قوی برای سرطان از نظر ژنتیکی قابل تشخیص نیستند تعیین توالی به پژوهشگران اجازه داده است تا جهش های جدید را کشف  نمایند. نتایج  مطالعه فوق درنشریه اینترنتی EBioMedicine ارائه شده است.
پایان مطلب/