به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، Lebers congenital amaurosis یا (LCA) گروهی از بیماری های وراثتی شبکیه سات که منجر به نابینایی شدید در اوایب کودکی می شود و برآورد می شود که از هر 80000 نفر یک نفر به آن مبتلا است. مطالعات بالینی اخیر برای LCA نتایج امیدوار کننده اولیه ای را برای درمان این افراد نشان داده است هر چند به نظر می رسد این بهبودها موقتی باشد. به طور مشابه، پیوند سلول های بنیادی در بیماران با طیفی از اختلالات شبکیه ای وراثتی یا اکتسابی در حال حاضر در مرحله آزمایشات بالینی است و نتایج بدست آمده به وسیله مدل های جانوری بسیار جذاب بوده است.

این تیم تحقیقاتی اخیرا ژنی به نام PRDM8 را شناسایی کرده اند که با شب کوری اولیه در مدل های جانوری مرتبط است. اغلب ژن هایی که عملکرد و بقای سلول های حساس به نور اصلی در شبکیه(سلول های مخروطی و استوانه ای) را تحت تاثیر قرار می دهند مسئول شروع اولیه شب کوری هستند. برخلاف آن به نظر می رسد که PRDM8 مدار عصبی درون شبکیه را تحت تاثیر قرار می دهد که فتورسپتورها را به یکدیگر متصل می کند. ژن PRDM8 بقای نورون های درون مدار شبکیه ای را تحت تاثیر قرار می دهد و بنابراین آن ها به طور دائم از بین می روند. نتیجه این است که سیگنال های دریافتی از فتورسپتورها به درستی از طریق مدار شبکیه ای پردازش نمی شوند و موجب شب کوری می شوند. این محققین می گویند که یافته های ما نشان می دهد که PRDM8 ممکن است مسئول برخی از موارد شب کوری باشد و این ژن پتانسیل بالایی برای ژن درمانی دارد.

پایان مطلب/